孔蕴源，吕小林，江 梅，聂益军，张长林，万腊根

    (南昌大学第一附属医院检验科，江西南昌330006)

    江西地区非小细胞肺癌EGFR基因突变分析

    孔蕴源，吕小林，江 梅，聂益军，张长林，万腊根

    (南昌大学第一附属医院检验科，江西南昌330006)

    目的探讨江西地区非小细胞肺癌(NSCLC)患者表皮生长因子受体(EGFR)基因突变类型、突变率及其与临床特征的关系。方法收集2014年3月至2015年6月南昌大学第一附属医院非小细胞肺癌患者石蜡包埋组织78例，采用等位基因特异性扩增-聚合酶链反应(ARMS-PCR)方法，对非小细胞肺癌患者肿瘤组织EGFR基因18～21外显子突变进行检测，并分析其突变类型、突变发生率及其与临床特征之间的关系。结果在78例非小细胞肺癌患者中，共有27例发生EGFR基因突变，总突变率为34.6%。其中，第18、19、20、21号外显子突变率分别2.6%(2/78)，12.8%(10/78)，3.9%(3/78)，14.1%(11/78)。一例既有21号外显子突变，又有20号外显子突变，其中，19号外显子的突变均为第746～750密码子的碱基缺失，21号外显子突变类型以L858R为主，且19号外显子的突变率与21号外显子的突变率无统计学差异(P>0.05)，女性EGFR基因的突变率显著高于男性，不吸烟者显著高于吸烟者，腺癌患者显著高于鳞癌患者(P<0.05)，而EGFR基因的突变率与非小细胞肺癌患者的年龄、临床分期无相关性(P>0.05)。结论江西地区的非小细胞肺癌EGFR基因突变以19、21号外显子为主，常见于女性、不吸烟、腺癌的非小细胞肺癌患者。

    非小细胞肺癌；表皮生长因子受体基因；基因突变

    肺癌是病死率最高的恶性肿瘤。肺癌中非小细胞癌约占80%～85%[1]。尽管手术和放化疗技术不断提高，但非小细胞肺癌患者的生存率仍然较低。随着肿瘤生物学的发展，靶向药物的出现，为肺癌患者提供了一个新的治疗方法。有研究表明[2]以表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor，EGFR)为靶点的小分子酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitors，TKIs)吉非替尼(gefitinib)和厄洛替尼(erlotinib)在化疗耐药的非小细胞肺癌治疗中显示了良好的效果。且EGFR-TKI结构域的前4个外显子(外显子18～21)发生突变的患者对靶向药物的反应性更好[3-5]。根据EGFR基因突变的数据分析，虽然突变位点分散在外显子18～21上 ......