孙谦，唐军，黄茉瑛，叶金甜，董瑶佳，吴冰

    (九江市妇幼保健院检验科，江西九江332000)

    九江地区新生儿黄疸患儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变分析

    孙谦，唐军，黄茉瑛，叶金甜，董瑶佳，吴冰

    (九江市妇幼保健院检验科，江西九江332000)

    目的了解九江地区新生儿黄疸患儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的基因突变类型。方法采用葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)/6-磷酸葡萄糖酸(6PGD)比值法检测G6PD酶活性和基因测序法检测G6PD基因突变为研究手段，对九江地区的病理性黄疸新生儿进行研究。结果100例新生黄疸患儿中共检出基因突变19例，检出率为19%，其中G1388A突变10例、G1376T突变7例、A95G突变2例。G1388A组与G1376T组相比较，两组间差异无显著统计学意义(P>0.05)；G1388A组与A95G组相比较，两组间差异有显著统计学意义(P<0.05)；G1376T组与A95G组相比较，两组间差异有显著统计学意义(P<0.05)。结论九江地区G6PD基因突变类型主要为G1388A和G1376T。

    新生儿；黄疸；葡萄糖-6-磷酸脱氢酶；基因突变

    葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(Glucose-6-phosphate Dehydrogenas，G6PD)是磷酸戊糖旁路途径的第一个限速酶，它能催化6-磷酸葡萄糖生成6-磷酸葡萄糖酸，同时生成还原型尼克酰胺腺嘌呤二核苷酸(reduced nicotinamide adenine dinucleotide phosphate，NADPH)。NADPH不仅是体内多种物质合成的供氢体，也可维持谷胱甘肽的还原状态，保护红细胞免受氧化性损伤[1]。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是常见的X染色体隐性遗传性酶缺乏性疾病，据报道全球约有4亿人患有该病，而G6PD基因突变类型有140种[2]。这些患者常因接触蚕豆或具有氧化作用的药物发生急性溶血性贫血，导致红细胞破坏过多，引起肝、肾或心功能衰竭，甚至死亡[3]。本研究以九江地区新生黄疸患儿为研究对象，通过对G6PD酶活性及基因突变类型的检测，了解本地区G6PD基因突变的主要类型。

    1 资料与方法

    1.1 研究资料收集2015年7月至2016年7月九江市妇幼保健院新生黄疸患儿100例，其中男性54例，女性46例，新生儿父母均为九江市居民，汉族。将日龄总胆红素值达到或超过“考虑光疗”或“光疗”值[4]者诊断为新生儿病理性黄疸[5] ......