邓婷，袁炜华

    (云浮市人民医院，广东云浮527300)

    红细胞参数及血红蛋白成分分析与地中海贫血基因分型的关系探讨

    邓婷，袁炜华

    (云浮市人民医院，广东云浮527300)

    目的通过检测受检人员血常规参数、红细胞渗透脆性及血红蛋白成分分析，探讨其与地贫基因分型的关系。方法采用ABX120血液分析仪检测血常规参数，“红细胞一管法”检测红细胞渗透脆性，VARII血红蛋白成分分析仪进行血红蛋白成分分析，PCR结合反向点杂交法进行地贫基因检测。结果在147例地贫基因受检者中，确诊为地贫基因患者77例，阳性率为52.4%，其中α-地贫56例，β-地贫16例，α-地贫复合β-地贫5例，且不同类型的地贫患者红细胞参数及血红蛋白成分分析结果表现各有不同，有统计学意义。结论血常规参数、红细胞渗透脆性及血红蛋白成分分析在地贫筛查中发挥着重要的作用，且可初步鉴别地贫的类型。

    红细胞参数；血红蛋白成分分析；地中海贫血；红细胞渗透脆性

    地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺陷使珠蛋白链合成减少或不能合成导致红细胞内血红蛋白成分改变而引起的慢性溶血性贫血。患病胎儿出生后身体发育等可受到一定的影响，而且这种影响程度与珠蛋白基因缺失的多少成正相关[1，2]。由于大多数基层医疗卫生机构均无基因检测实验室，不具备地贫确诊的条件，因此MCV、红细胞渗透脆性试验和血红蛋白电泳等成为地贫初筛最常用到的检测方法。本文试图探讨地贫初筛的几种实验室检测方法与基因确诊的关系，报告如下。

    1 对象与方法

    1.1 观察对象对2016年4月至2016年11月在云浮市人民医院门诊、住院及体检者147例进行血常规、红细胞渗透脆性检测、血红蛋白成分分析及地贫基因检测，其中男41例，女106例，年龄1月～83岁。

    1.2 标本采集及保存采用真空采血管分别抽取静脉血2ml于乙二胺四乙酸钾(EDTA-K2)和枸橼酸钠抗凝管中，颠倒混匀8次备用。红细胞参数在4h内完成检测，其余项目在一周内完成，标本保存于2～8℃冰箱内。

    1.3 方法与试剂采用ABX120血液分析仪及其配套试剂检测RBC、HBG、MCV、MCHC、RDW-CV。红细胞渗透脆性采用“红细胞一管法”检测，试剂来自广州市米基医疗器械有限公司 ......