李阿平，周海军，傅黎明

    地中海贫血是由于珠蛋白基因发生缺陷，致使珠蛋白链合成减少或不能合成，使形成血红蛋白的珠蛋白链比例失衡，而导致的一种可遗传的溶血性血液病[1]。主要包括两种类型：α-地贫和β-地贫。α地中海贫血(包括缺失型α-地贫和非缺失型α-地贫)是世界上最常见的单基因遗传病之一，中国南方的海南、广东、广西、四川、贵州、云南等省市及其周边地区是本病的高发地区[2，3]。中国常见的缺失型 α-地贫基因型主要为-α3.7、-α4.2和--SEA[4]，这三种缺失型在个体中的不同组合，可表现为静止型、标准型、血红蛋白H病(HbH病)和Hb Bart’s胎儿水肿综合症这四种表现型[5]。β-地贫多由β-珠蛋白基因点突变所致，常见的突发位点有CD41/42，IVS-Ⅱ-654，-28，CD71/72 等[6]。 新余市地处江西省中西部，本身是地中海贫血的高发地区，作为江西省的一个新兴工业城市，随着近年来经济的快速发展，流动人口比例日益增高，也会带来一定比例的地中海贫血人群，但针对新余育龄人群的地中海贫血调查研究还基本没有。本研究主要分析新余地区育龄人群中α和β地中海贫血基因携带率、基因类型和分布特点，对今后采取预防措施控制新余地区地中海贫血患儿出生有重要参考作用。

    1 材料与方法

    1.1 材料来源 收集2015年10月到2017年4月来新余市妇幼保健院婚前检查、孕期检查和住院部送检3265例样本 ......