冯志刚，梁爱芬，雷亚利，华仙丽，隋洪

    地中海贫血是人类最常见的单基因遗传病之一，全世界约有1亿以上人口携带地贫基因[1，2]。我国南方尤其海南、贵州、广西、云南、广东、江西等地区为高发区[3-7]。由于地中海贫血基因携带者的临床表型有很高的异质性，因此基因诊断才是地中海贫血确诊的金标准[8-11]。2012年国家卫生计生委启动实施地贫防控试点项目，2012年1月至2015年9月，试点地区共为54.13万对新婚和计划怀孕夫妇免费提供地贫筛查和基因检测。鉴于各地区技术和经济发展的不平衡性，作为地贫的筛查指标，红细胞参数、红细胞渗透脆性试验、血红蛋白电泳等简便经济的实验室检测项目，仍发挥着其不可或缺的作用[12-18]。市面上在售的红细胞脆性检测试剂盒(自动生化分析仪法)数量不多，且提供的多为通用参数，未指定仪器型号。本文使用武汉市长立生物技术有限责任公司生产的红细胞脆性(EFT)测定试剂盒(直接比色法)结合SIEMENS公司的ADVIA 2400生化分析仪，建立了一种操作简便、准确快速、成本低廉，且可进一步实现自动化分析的地贫筛查方法，研究其方法学参数并验证临床性能，供广大的临床实验室同行和临床医生参考。

    1 材料与方法

    1.1 仪器和试剂 ⑴SIEMENS公司生产的ADVIA 2400全自动生化分析仪。武汉市长立生物技术有限责任公司生产的红细胞脆性 (EFT)测定试剂盒(直接比色法)，注册证编号鄂械注准20142401475，组成自动生化分析仪检测法，通过检测反应体系中红细胞悬液的浊度变化来计算溶血百分比。⑵上海精密科学仪器有限公司棱光722N可见分光光度计，配套广州市米基医疗器械有限公司生产的红细胞渗透脆性检测试剂盒(一管法)，粤食药监械(准)字2013第2400503号 ......