钟龙青综述，柯江维审校

    (江西省儿童医院检验科，江西 南昌 330006)

    1 维生素D的概述

    1.1 维生素D的来源与代谢 维生素D(Vitamin D，Vit D)又称为骨化醇、抗佝偻病维生素，是不同的Vit D原经紫外照射后的形成的脂溶性固醇类衍生物，也是一种类固醇激素[1]，1922年由Edward Mellanby等研究发现。目前已知Vit D至少有10种，但其中最重要、与人类健康最密切的成员是Vit D 2(麦角钙化醇)和 Vit D 3(胆钙化醇)。Vit D 2是紫外线照射植物中的麦角固醇产生，自然界存在较少。Vit D 3主要由高等动物的表皮和真皮层内的7-脱氢胆固醇经紫外线照射产生。Vit D无生物活性，吸收入血的Vit D通过与Vit D结合蛋白(Vitamin D binding protein，VDBP)结合而运输到肝脏，在肝脏经25-羟化酶作用转化成25-羟维生素D[25(OH)D3](其为维生素D的主要循环形式，最能反映体内维生素D的状况)。然后经血至肾脏，在近端肾小管CYP27B1羟化酶的催化下进一步转化为1，25-二羟维生素 D3[1，25(OH)2 D3]，另一种羟化酶-CYP24A1通过将其氧化或者形成内脂来降低1，25(OH)2D3的循环血中浓度。最近研究表明CYP24A1缺乏会导致先天性婴幼儿血钙过多[2]。

    1.2VDR及维生素 D的作用 维生素 D受体(VDR)是类固醇激素受体家族成员，是含有427个氨基酸的细胞内受体，是介导有生物活性的维生素D发挥生物学效应的核内生物大分子，其功能反映了活性维生素D的功能。VDR在全身许多组织细胞表达，如甲状旁腺、肠道、肾脏、骨骼、血液淋巴系统、脑、肝、皮肤、牙等[3，4]。1，25(OH)2D3 在细胞内特异的 Vit D受体 (Vitamin D receptor，VDR)介导下发挥激素样的生理特性，参与多种生物学进程[5]。Vit D与VDR结合后，不仅发挥经典的钙磷调节作用，还在细胞增殖和分化、血压调节、胰岛素分泌、免疫细胞分化和免疫反应调节、抑制细胞坏死、诱导肿瘤细胞分化、促进肿瘤细胞凋亡、抑制肿瘤浸润和转移等方面具有重要的非钙调作用[6]。

    2 维生素D缺乏与儿童相关疾病

    2.1 骨性疾病 小儿佝偻病是由于其体内维生素D不足，导致钙、磷代谢异常，产生以骨骼病变为特征的一种全身慢性营养性疾病，多见于2岁以内的婴幼儿。血清维生素D含量低是小儿佝偻病早期诊断指标。有研究表明，维生素D还与青少年的肌肉强度有关[7] ......