华仙丽 ，李敬河 ，梁爱芬 ，雷亚丽 ，隋洪

    (1、东莞康华医院，广东 东莞 523080；2、东莞市石碣医院，广东 东莞 523290)

    地中海贫血(Thalassemia)是一组溶血性贫血病，呈现常染色体隐性遗传规律，是由于人体珠蛋白基因突变或者缺失而导致某种珠蛋白链合成障碍，造成α，β-珠蛋白肽链合成速率的不平衡而导致的溶血性贫血。地贫为世界上发病率最高、危害性最大的单基因遗传性疾病之一。据统计，广东省人群中α，β地贫基因的携带率高达11.07%，是地贫的高发区[1]，地中海贫血被列为广东省出生缺陷重点干预病种。东莞市地处珠三角，人口结构复杂，聚居了南方各省务工人员，有较复杂的基因背景。为此，作者对本地区疑似地贫的831名患者进行了α与β地贫的基因诊断，检测外周血，以期获得本地区地中海贫血病分布特征，为地贫的防控和降低出生缺陷积累资料。现报告如下：

    1 资料与方法

    1.1 标本来源 2016年1月至2017年7月，在东莞康华医院就诊的门诊和住院患者。平均红细胞体积 (MCV)<82fL和 (或)平均血红蛋白含量(MCH)<27pg做为初筛阳性指标[2]，共 831例标本。其中男259例，女572例，年龄1月～84岁，平均年龄28.59岁。其中368例进行血红蛋白电泳检测，HBA2<3.5，HBF<3.0(孕妇<5.0) 检测 α 地贫基因，HBA2>3.5同时检测α和β地贫基因[3]。463例患者未做血红蛋白电泳检测，血常规初筛阳性，同时检测α和β地贫基因。

    1.2 样本采集和处理 抽取患者外周血2ml，EDTA-K2抗凝全血，及时送检，置于2～8℃冰箱中保存并于一周内检测。

    1.3 仪器 ABI 2720基因扩增仪、DYY-8电泳仪、SHA恒温水浴摇床等。

    1.4 试剂 采用深圳益生堂公司生产的地中海贫血基因检测试剂盒。严格按照试剂说明书进行操作与结果判读。

    1.5 检测方法

    1.5.1 缺失型α-地中海贫血基因检测采用跨越断裂点的PCR技术(也称裂口PCR，Gap-PCR)结合琼脂糖电泳技术 ......