许伟华，刘冬霞，龙辉，胡新年，汤美芬

    (清远市妇幼保健院优生与遗传实验诊断中心，广东 清远511515)

    血红蛋白病是一类由于血红蛋白(hemoglobin，Hb)结构异常或合成量不足而引起的遗传性血液病；地中海贫血是由于组成血红蛋白的珠蛋白链合成量不平衡而引起贫血；异常血红蛋白则是因为血红蛋白的珠蛋白链一级分子结构异常所引起的血红蛋白分子结构改变，如Hb S病、Hb E病等[1]。目前已发现的异常血红蛋白有700多种，其中大多数是α链和β链的变异，并且以单个碱基的替代为主[2]。我国人群中，多数类型的异常血红蛋白没有明显的临床表现，但有少数异常血红蛋白单独(如Hb CS纯合子)存在或复合地中海贫血(如Hb E/β-地中海贫血)时，表现为中间型或重型地中海贫血。因此，在地贫的高发地区，异常血红蛋白的筛查及诊断十分重要。鉴定Hb的传统方法主要有醋酸纤维膜电泳、琼脂凝胶电泳等，但都操作过于繁琐，费时且检出率低。近几年发展起来的全自动毛细管电泳(CE)高度自动化，在地中海贫血筛查中有较好的敏感性和特异性，因此被广泛的应用临床实验室。

    在这项研究中，我们利用全自动毛细管电泳仪对12257例标本进行了血红蛋白分析，同时将筛查出的异常蛋白阳性标本进行了基因检测鉴定，旨在了解全自动毛细管血红蛋白电泳仪在异常血红蛋白筛查中的应用价值，现将结果报告如下。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料 2016年1月至2016年12月在本院门诊及住院患者12257例，其中男性4902例，女性7355例，共检出异常血红蛋白标本232例，其中男性101例，女性 131例，年龄 14～44岁，平均年龄为29岁，并在知情同意情况下进行进一步地贫基因检测。

    1.2 仪器与试剂

    1.2.1 毛细管血红蛋白电泳 法国Sebia公司生产的Capillarys2全自动毛细管电泳仪及其配套血红蛋白电泳试剂盒CAPILLARYS HEMOGLOBIN(E)。

    1.2.2 地贫基因检测 诊断试剂盒由深圳亚能公司提供，DNA提取为厦门至善全自动核酸提取仪Lab-Aid820及磁珠法DNA提取试剂，扩增仪为伯乐BIO RAD-100扩增系统；杂交仪为韩国fine PCR公司Combi H12杂交仪，电泳为DYY-8C型电泳仪。

    1.3 方法

    1.3.1 毛细管血红蛋白电泳 按照仪器操作说明书进行 ......