罗艺，张洪德，陈思祖，徐文莉，李康，廖长征

    (深圳市龙岗中心医院中心实验室，广东 深圳 518116)

    痛风是尿酸盐结晶沉积于关节及其周围结缔组织而引起的最常见的炎性关节炎[1-4]，其根本原因是由于嘌呤代谢紊乱造成血尿酸水平过高或(和)尿酸排泄减少，病变主要发生在关节软骨、滑膜、骨骺、肌腱、以及血管较稀少的胶原纤维组织和肾脏等部位。流行病学调查显示：痛风发病率急剧升高并呈低龄化趋势[5]。研究表明，遗传是原发性痛风发病的重要因素之一，10%～35%的痛风患者具有家族史，且患痛风者家族成员中无症状高尿酸血症发生率约为25%～70%[6]。ABCG2是一种ATP结合转运蛋白，广泛分布于具有分泌、排泄功能的组织中，其功能异常可导致尿酸排泄能力下降[7]。亚洲、白种、非洲人群中，ABCG2与高尿酸血症和痛风的最强关联位点均为rs2231142位点，该位点可引起ABCG2蛋白141位谷氨酰胺转变为赖氨酸 (Q141K)。高分辨率熔解曲线技术(high resolution melting，HRM)是一种利用熔解温度判断产物序列的技术，借助嵌入式饱和染料对DNA有较强结合能力和很低抑制作用的特点，可实现对扩增片段序列低至1个碱基改变的高灵敏检测能力[8]。PCR产物的GC含量、长度、序列以及杂合情况决定了扩增片段熔解温度及熔解曲线的形状，现已广泛用于检测基因突变与分型的分子诊断、人类多种疾病相关遗传多态性分析等方面。目前，已有文献报道不同地域人群rs2231142位点单核苷酸多态性与痛风的相关性，而华南地区人群尚无文献报道，因此本文采用HRM技术分析rs2231142基因位点，研究其与原发性痛风相关性，为痛风的防控与治疗提供参考。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料 痛风组426例样本均选自2016年5月至2016年10月期间就诊于自深圳市龙岗中心医院门诊的男性患者(21～65岁) ......