朱琳，林延润，梁晓云，黄倩婷，陈跃瑜

    (广州中医药大学附属南海妇产儿童医院检验科，广东 佛山528200)

    高龄孕妇是指预产期年龄≥35岁的孕妇，在二胎政策的放开以后，高龄孕妇占妊娠人群的比例急剧增高，而随着孕妇年龄的增加，胎儿患染色体病的概率也随之增加，其中以唐氏综合征(DS)最为常见。通过产前筛查，再对高危高龄孕妇进行介入性产前诊断，是目前降低介入性产前诊断率、节约卫生资源的有效手段[1]。如何选择最佳的筛查方案，尤其在无创DNA得到广泛应用之后，如何将无创DNA与传统的血清学筛查模式和产前诊断进行结合，建立起适合高龄孕妇的产前筛查-产前诊断的序贯方案，是目前产科的一个热门话题。为此，本研究收集3012例高龄孕妇的临床资料进行模拟分析，探讨合适的序贯筛查方案。

    1 资料与方法

    1.1 研究对象 选取 2013年 1月至 2016年 9月于佛山市南海区妇幼保健院妇产科接受早期、中期DS血清学筛查以及无创DNA产前检测的3012例高龄孕妇为研究对象。孕妇孕产年龄为35.0-42.4 岁，平均为(37.1±1.9)岁；体重为 40-82kg，平均为(52.7±6.2)kg。纳入标准：高龄妊娠期妇女(预产年龄≥35岁)，单胎妊娠，自愿在各个孕期接受产前筛查。排除标准：预产年龄<35岁，有先天性畸形家族史或染色体异常者，妊娠期内合并内外科疾病者，双胎或多胎妊娠者，以及糖尿病患者。产前DS血清学筛查前均征得受试对象的知情同意。

    1.2 方法

    1.2.1 标本采集及DS血清学筛查方法 孕早期和孕中期分别抽取目标孕妇肘静脉血5ml，不抗凝，采血管于室温静置30min，血液自然凝固后离心10min并分离血清，进行DS血清学筛查。DS早期血清学筛查采用游离β-人绒毛膜促性腺激素(Free-βhCG)、妊娠血浆相关蛋白 A(PAPP-A)联合NT三联筛查；中期DS血清学筛查也采用三联筛查法 ......