华仙丽 ，李敬河 ，梁爱芬 ，雷亚丽 ，隋洪

    (1、东莞康华医院，广东 东莞 523080；2、东莞市石碣医院，广东 东莞 523290)

    地中海贫血是一组严重威胁人类健康的常染色体隐性遗传病，它是由珠蛋白基因突变导致珠蛋白合成数量不足或缺失引起的溶血性贫血[1]。我国长江以南地区是此病的高发区，尤以广东、广西、海南为甚。东莞市地处珠三角，人口结构复杂，聚居了南方各省务工人员，人口流动性大，不同人群之间通婚导致该地区地贫基因缺陷类型逐渐多元化，已成为当前影响出生人口素质的因素之一。因此，调查本地区地贫基因携带以及基因突变类型分布情况具有重要意义。当夫妇双方均为同型地贫携带者时，同型携带者婚配的下一代有1/4的机会患重症地中海贫血，出现严重贫血症状。因此，开展地贫筛查，必要时进行产前诊断，是防止重型地贫患儿出生，达到优生优育的重要措施。本文对东莞地区2016年1月-2017年10月期间β地贫基因携带者的基因频率和血常规结果及血红蛋白电泳结果进行了分析，以期明确本地区β地贫患者的基因分布，及其血常规参数及血红蛋白电泳的变化情况。

    1 对象与方法

    1.1 对象 东莞地区2016年1月-2017年10月期间，经基因诊断确诊β-地中海贫血携带的门诊及住院患者共340例，其中男110例，女230例。年龄7个月～71岁，平均年龄27.5岁。

    1.2 方法

    1.2.1 血常规检测 EDTA-K2抗凝血 2ml，迈瑞CD6800血细胞全自动计数仪检测。

    1.2.2 血红蛋白电泳EDTA-K2抗凝血2ml ......