何飞 ，潘晓芬 ，陈永昌 ，梁昌达 ，易丽君 ，李红

    (1、江西省儿童医院，江西 南昌 330000；2、江西省儿科研究所中心实验室，江西 南昌 330000；3、江西省全南县人民医院，江西全南341800)

    急性 髓系 白 血 病 (acute myeloid leukemia，AML)是造血系统的髓系原始细胞克隆性恶性增殖性疾病，是一个具有高度异质性的疾病群，它由正常髓系细胞分化发育过程中不同阶段的造血祖细胞恶性变转化[1]。白血病的病因和发病机制非常复杂，尽管目前研究已经明确部分可能因素，但其病因仍未被完全阐明。多数研究表明白血病是环境因素与细胞遗传物质相互作用形成各种染色体易位或融合基因所致。t(8；21)(q22；q22)是急性髓系白血病最常见的非随机染色体易位，约40%～50%的AML1-M2(FAB分型)存在此种染色体易位[2]。染色体易位(8；21)合成的融合蛋白AML-ETO作为白血病发展的起始致癌基因，在白血病的发生发展中起了重要的作用，并且AE融合蛋白存在多个转录本[3]，其中AE9a的致白血病作用最明显[4]。随着长期存活率的提高，如何提前预测复发成为白血病治疗策略改变的一个发展方向，微小残留病的监测是最常用的方法之一，研究表明[5]约87%伴有t(8；21)的AML-M2患者中AE融合基因与AE9a异构体共表达，据此，本文通过建立相对定量的方法，监测46例患者多次随访标本中AE及AE9a相对量的变化，探讨联合监测AE及AE9a在微小残留白血病(MRD)监测中可能存在的临床意义。

    1 资料与方法

    1.1 病例来源 46份ETO基因阳性骨髓标本采自2010年6月至2014年6月江西省儿童医院血液科住院及门诊患者，发病时一般情况：87%患儿(40例)有反复发热；12例患儿初诊时外周血白细胞数大于50×109/l；36例患儿骨髓幼稚细胞比例大于50% ......