赖蜜，江丽霞，钟田雨，钟金琼，赖凤兰

    (赣南医学院第一附属医院检验科，江西 赣州 341000)

    地中海贫血简称地贫，是由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态，是赣南地区常见的、危害极大的遗传病。最常见的地中海贫血是α-地中海贫血和β-地中海贫血，其致病的原因是由于α-或β-珠蛋白基因缺陷导致了血红蛋白α-或β-珠蛋白肽链合成减少或者不能合成，从而引起α-和β-珠蛋白肽链的比例不平衡，造成血红蛋白合成缺陷，从而引发溶血性贫血[1，2]。地贫是世界上最常见的单基因遗传病，全球携带该突变基因的人约1.8亿[3]。当前针对地中海贫血患者，尚未研究出特效疗法加以临床治疗[4]。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 (glucose-6-phosphate dehydrogenase，G-6-PD)缺乏症也是一种在赣南很常见的X连锁不完全显性遗传性疾病，该病对新生儿危害极大，可引起溶血性贫血、新生儿黄疸、蚕豆病、智力低下等临床症状[5]。G-6-PD缺乏症是X连锁不完全显现遗传 ......