黄婷婷，黄宁，邹永毅，刘艳秋

    (江西省妇幼保健院妇产科,江西 南昌 330006)

    染色体异常是出生缺陷常见原因之一，每150例活产婴儿中约有1例出现染色体异常[1]，常表现为生长发育迟缓、智力低下及多发畸形等，无有效的治疗方法，给家庭和社会带来了沉重的经济及精神负担。有创性产前诊断是预防此类患儿出生的重要手段。与传统染色体核型分析相比，染色体微阵列分析 (chromosoma1 microarray analysis，CMA)可增加胎儿染色体异常的检出率[2]，目前越来越多中心已将此技术应用于产前诊断。对于孕周较大孕妇，脐静脉穿刺为不二选择。本文通过对我院行脐静脉穿刺的404例孕妇临床资料的回顾性分析，探讨脐静脉穿刺在江西省出生缺陷预防中的意义。

    1 资料与方法

    2.1 临床资料 2016年10月至2018年10月因高危因素在江西省妇幼保健院产前诊断中心行脐静脉穿刺的404例孕中晚期孕妇，进行染色体核型分析和染色体微阵列分析，孕妇年龄18～45岁，孕周≥24周。脐静脉穿刺指征主要包括：胎儿超声结构异常，胎儿超声软指标阳性，高龄孕妇(预产期年龄≥35周岁)，无创DNA产前检测高风险，血清学筛查高风险，羊水异常核型鉴定，其他因素等。所有受检者无侵入性产前诊断禁忌证，且均签署产前诊断知情同意书。

    2.2 脐静脉穿刺 嘱孕妇排空膀胱平卧位，常规消毒铺巾，超声引导下选择合适的脐带，采用“自由臂”手法，以22G脐静脉穿刺针冲击式快速穿刺脐静脉,连接5ml注射器回抽脐血2～4ml注入无菌肝素钠管中送实验室。穿刺不超过20min,进针不超过2次。拔针后观察胎盘有无渗血，脐带有无血肿，整个过程严密观察胎心变化。

    2.3 染色体核型分析 取脐带血1～2ml接种培养、收获、处理、制片、G显带、上机及分析核型，计数20个细胞分裂相 ......