杨黎明，张华，袁路，谭鑫，张富青

    (郑州市妇幼保健院，河南 郑州45000)

    德朗热综合征 (Cornelia de Lange syndrome，CdLS)是一种罕见的、多为散发的、常累及多个器官及组织的遗传性疾病。其典型特征为特殊面容、生长迟滞(宫内及出生后)、多毛症、上肢缺陷。IQ值介于30～102之间，很多患者有自闭及自我伤害的倾向。该疾病在人群中的发病率大概为1/10000，目前认为没有种族和性别差异[1]。

    1 材料与方法

    1.1 材料 患儿，女，1天 G39+2周，因臀位剖宫产娩出，羊水III度污染，阿氏评分1分钟8分，皮肤颜色，呼吸各扣1分。患儿系第1胎第1产，脐带短、细，胎盘小，出生体重1800g，因足月儿小于胎龄急诊转入我院重症监护室。体格检查，(见图1)：身长 39cm，头围 30.5cm，胸围 30.5cm；足月小样貌，发育异常，营养差，神志清，精神反应欠佳；颅面部畸形：弓形眉(一字眉)，浓眉，睫毛长，鼻梁扁平而宽，人中长；肢体畸形：四肢短小，梭形手，手指及脚趾指端短小，双手指关节异常(只有2个指节)，四肢肌张力高；全身多毛，喂养困难(多次呕吐)。B超提示动脉导管未闭，卵圆孔未闭。患儿父亲23岁，母亲22岁，均体健，家族中无遗传病史，无血液病，精神病史，无传染性家族史。母孕早期感冒一次，具体服药情况不详；血糖血压正常，孕期围产保健情况不详。根据临床资料，怀疑Cornelia de Lange综合征 ......