维生素D水平及其受体基因的多态性与女童中枢性性早熟关系的研究
1材料和方法,2结果,3讨论
钟龙青 ,刘志强 ,杨利 ,刘发娣 ,柯江维(江西省儿童医院检验科,江西 南昌 330006)
维生素D(Vit D)又称为骨化醇、抗佝偻病维生 素,是不同的Vit D原经紫线外照射后形成的脂溶性固醇类衍生物,也是一种类固醇激素[1],并由细胞内特异的Vit D受体(VDR)介导,发挥激素样的生理特性。维生素D受体是介导有生物活性的维生素D发挥生物效应的核内生物大分子,属于类固醇激素受体,其功能反映了活性维生素D的功能[2,3]。同时,研究发现 VDR 基因 ApaI, TaqI, BsmI和FokI的多态性与很多疾病的发生发展有着密切的关联[4-6]。
Vit D与性激素(主要指雌二醇)同属于类固醇激素,两者之间是否具有交叉的生物学效应。目前尚无文献报道。国外已有少数的文献研究表明,VDR介导的Vit D信号途径参与了儿童性腺的发育,Vit D水平及VDR基因可能与儿童性激素的分泌及性早熟有着密切的关联,但没有Vit D水平及VDR基因多态性与儿童性早熟相关性的研究。因此,本文将研究中枢性性早熟女童Vit D浓度变化及VDR基因多态性差异,以了解维生素D影响女童性早熟的部分机制。
1 材料和方法
1.1 研究对象及标本采集 选取2016年7月-201 6年9月期间在我院内分泌科住院或门诊就诊的临床症状符合且经B超,骨龄摄片,CT,MRI及GnRHa激发试验确认为中枢性性早熟[7],并排外其他疾病的40例省内女童为病例组,年龄为7.90±0.67岁,并选取同期在我院儿保科进行体检且身体健康的女童作为对照组,年龄为7.86±1.25岁。
1.2 实验方法
1.2.1 标本采集 留取病例组与对照组患儿外周血4ml,其中2ml置于含乙二胺四乙酸(EDTA)抗凝管中 ......
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