宋银森，葛丽丽，孔京慧，郭鹏波，刘磊

    (郑州大学附属儿童医院，河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室，河南 郑州450000)

    遗传性脑白质病,又称脑白质营养不良,是一 组主要累及中枢神经系统白质的进展性遗传性疾病,中枢白质的髓鞘发育异常或弥漫性损害为其基本特点。但此病除累及脑白质外，也会累及神经系统的非白质区。按照病理改变的特点可将其分为髓鞘囊性变性、髓鞘化低下、异常髓鞘化[1]。遗传性脑白质病的致病机制较复杂,且临床表现各有不同，目前虽有一些酶学方法进行诊断,但对于部分疾病基因诊断确是唯一的方法。我国对肾上腺脑白质营养不良的基因突变分析上取得较大进展。本实验中我们收集髓鞘囊性变性的空泡性脑白质病3例,异常髓鞘化的异染性脑白质营养不良2例和球形细胞脑白质营养不良1例,对其进行实验室检查和NDUFV1(NADH-泛醌氧化还原酶黄素蛋白1)和NDUFS1(NADH-泛醌氧化还原酶Fe-S蛋白1)基因变化分析，使我们能够更精准的进行产前诊断、携带者诊出和临床诊断。

    1 资料与方法

    1.1 临床资料 选取2015年7月至2018年5月在我院临床诊断的6例儿童遗传性脑白质病患儿作为研究对象,其中女4例、男2例，起病年龄6月龄至3岁。空泡性脑白质病3例,异染性脑白质营养不良2例,球形细胞脑白质营养不良1例 ......