林列坤，卢春生，杨菊红，郑义，王一娜，谭鸿熙

    (中国科学院大学深圳医院，广东 深圳 518106)

    地中海贫血是遗传性溶血性贫血疾病的一种,广泛分布于世界许多地区，在我国广东，广西，海南，四川多见。重型地中海贫血的治疗较为困难，定期输血和骨髓移植是目前有效的治疗措施，治疗重型地中海贫血对社会和家庭都是重大的负担[1]。因此，有效的孕前及产前筛查，控制地中海贫血的出生缺陷是目前减少重型地贫的发生至关重要及非常行之有效的方法[2,3]。2015年，广东省作为我国地贫的高发地区,开始实行地贫防控试点工作,按国家要求制定了相关技术服务规范。常规实行血红蛋白电泳与血常规的贫血指标 Hb，MCV，MCH联合筛查检测,但该检测规范运用的初筛评价方法因为实行时间较短，仍然有待临床验证。本研究以基因检测为地中海贫血疾病的诊断标准，回顾性汇总分析地贫基因患者血红蛋白电泳HbA2,HbF，血常规检测中 Hb(血红蛋白浓度)、MCV(平均红细胞体积)、MCH(平均血红蛋白含量)多项指标独立及联合应用检测，判断其在地贫诊断中的临床应用，为今后地中海贫血疾病的筛查、防控提供临床依据。

    1 材料与方法

    1.1 研究对象 选取2018年1月-2018年12月在我院接受产检并经基因检测为地中海贫血的患者696例,基因诊断检测为诊断标准，确诊α地贫患者408例,年龄18~42岁，确诊β地贫患者272例,年龄21~44岁,另α地贫合并β地贫16例，取同时间段非地贫健康孕检夫妇1200例作为对照组。

    1.2 临床资料收集 回顾性收集我院以上地贫基因患者及正常对照组检测对象当时检测的血红蛋白电泳和血常规检测中Hb(血红蛋白浓度)、MCV(平均红细胞体积)、MCH(平均血红蛋白含量)的结果 ......