刘聪，张丽琴，徐静，刘婷，林燕

    (赣州市人民医院检验科分子实验室，江西 赣州 341000)

    我国人口基数大,新生儿出生缺陷频率也相对较高，这跟我国饮食习惯有直接关系。大量研究表明,叶酸摄入不足或不能被人体有效利用是导致出生缺陷的主要原因[1]。2017年《围受孕期增补叶酸预防神经管缺陷指南》中指出，孕前3个月到孕后12周每天服用叶酸量不低于400mg来降低新生儿出生缺陷率。亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因位于1P36.3,有多种基因多态性,最常见的是C6 77T，是叶酸及HCY(同型半胱氨酸)代谢的关键酶,将5，10-亚甲基四氢叶酸还原为5-亚甲基四氢叶酸。5-亚甲基四氢叶酸作为血清及组织中叶酸主要存在形式,参与体内DNA、RNA和蛋白质等的甲基化修饰及多种重要的生化反应。当MTHFR 677位点碱基发生突变(C>T)时,MTHFR酶活性降低，导致5-亚甲基四氢叶酸减少，影响蛋白质等大分子甲基化程度，导致胚胎发育异常[2]。有关研究表明由该基因突变导致新生儿出生缺陷概率约为13.4‰[3],并有逐年上升趋势。杂合CT基因型MTH FR酶活性为60%左右,而纯合TT基因型MTHFR酶活性为30%左右，酶活性减低导致叶酸利用障碍，引起复发流产、神经管畸形、妊娠期高血压等疾病[4] ......