黄婷婷，卢婉，刘艳秋

    (江西省妇幼保健院产前诊断中心，江西 南昌 330006)

    临床常见性染色体非整倍体(sex chromosomal aneuploidies，SCA)主要包括 45，X(Turner综合征)、47，XXY(克氏综合征)、47，XXX(超雌综合征)及 47，XYY(超雄综合征)等[1]。SCA患者临床表型多样，有些患者可终生没有异常表型,而有些可表现为身高发育异常、器官结构异常、智力低下或精神及神经功能障碍、第二性征发育不良致不孕不育等。传统的血清学筛查方法不能筛查SCA,而产前诊断技术(羊膜腔穿刺、绒毛活检以及脐静脉穿刺)具有一定的创伤性,有感染、出血、流产、胎儿损伤等风险。随着高通量测序技术的发展,通过无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)对胎儿 SCA 的产前筛查得到广泛应用。本研究通过对2016年1月至2018年1月在本中心行NIPT的20334例孕妇中筛查的SCA阳性病例进行回顾性分析，计算阳性预测值 (positive predictive value,PPV)，探讨NIPT技术对检测胎儿SCA的临床应用价值。

    1 资料与方法

    1.1 研究对象 选择2016年1月1日至2018年1月31日在江西省妇幼保健院产前诊断中心行NIPT的20334例孕妇,排除标准参照国家卫生和计划生育委员会《孕妇外周血游离胎儿DNA产前筛查与诊断技术规范》。NIPT筛查SCA阳性的76例孕妇检测结果提示为性染色体数目增多或减少。分析NIPT筛查SCA阳性孕妇检测指征并进行详细的遗传咨询,在知情同意下行介入性产前诊断(抽取羊水或脐血),行G显带核型分析及荧光原位杂交，对诊断结果进行分析，本研究经本院伦理委员会批准 ......