张辉，陈剑雄，刘远智，李卓成

    (深圳市第二人民医院检验科，广东 深圳 518035)

    出生缺陷又称先天性畸形,主要指婴儿尚未出生之前,在子宫当中出现发育异常的问题，主要包括染色体数量或结构异常,出生后常表现身体结构、智力或者代谢方面的缺陷[1]。出生缺陷问题会严重影响到人口的素质,是导致我国围产儿死亡的主要原因之一,也是造成儿童残疾的主要原因之一[2]。随着医疗技术的提高,我国新生儿出生缺陷近年的发生率有所下降，但仍居高位，因而对出生缺陷进行筛查仍迫在眉睫。目前，孕中期唐氏筛查、羊水(绒毛、脐血)穿刺诊断、无创产前DNA筛查是常用的产前检查与产前诊断手段[3]。本研究为探究唐氏筛查高风险与羊水核型分析及无创产前筛查的相关性,选取2016年5月-2017年5月来我院进行产前检查的孕妇600例为研究对象,报告如下。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料 选取2016年5月-2017年5月于我院进行产前检查的孕妇600例，年龄18～42岁，平均年龄为(25.8±3.8)岁；孕期为 14～20 周，平均孕期(16.4±2.0)周，其中首次妊娠孕妇 428 例，二次妊娠孕妇为172例；所有孕妇均为单胎妊娠，且无吸烟、酗酒史，无任何脏器功能紊乱情况。纳入标准：研究对象皆符合妊娠标准；依从性较好；研究对象一般资料完整，且建立产前检查手册；研究对象皆进行孕中期血清学检查以及无创产前DNA筛查,对于筛查结果显示高风险以及唐筛临界的孕妇,皆行羊水细胞染色体核型分析 ......