PNPLA3、Sort1基因多态性与酒精性肝病易感性的关系
脂质,1资料与方法,2结果,3讨论
李晓飞,张丽萍,郭永胜(1.焦作市第三人民医院传染三科、河南 焦作 454000;2.焦作市人民医院手术室,河南 焦作 454000;3.焦作市山阳区疾控中心,河南 焦作 454000)
酒精性肝病属于临床常见的肝脏疾病,主要是长期大量饮酒引发,近年来酒精性肝病的发病率呈现升高的趋势,对患者的生理和心理产生严重的影响,目前临床按照患者病情与病程将酒精性肝病分为酒精性脂肪肝、酒精性肝炎、酒精性肝纤维化与酒精性肝硬化,有学者认为本病的发生同肝脏脂肪代谢存在关系,目前对疾病发生机制方面研究较多[1]。有学者报道乙醇在摄入人体内90%以上通过肝脏进行代谢,而酒精代谢过程在不同人群中会表现出个体化的差异性,基因多态性的研究在临床越来越广泛,有研究发现patatin 样磷脂酶3(patatin likephospholipase domain containing 3,PNPLA3) 基因的非同义序列变异在人体肝脏脂肪变性中发挥了重要作用,该基因编码的一种跨膜蛋白被证明在肝细胞膜中显著表达;Sort1 则是脂质代谢调节基因,由Sort1 编码分拣蛋白是载脂蛋白B100 的受体,主要定位在高尔基体的细胞内蛋白,同人体的脂质代谢调节关系密切[2]。本研究通过观察PNPLA3、Sort1基因多态性同酒精性肝病易感性之间的关系,为临床寻找酒精性肝病发生的风险因素,以期为临床提供指导和依据,现报告如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料 选取 2017 年 1 月至 2018 年 3 月于我院治疗的已确诊酒精性肝病患者110 例为病例组,同时选取长期大量饮酒但未被诊断酒精性肝病患者100 例为无肝病嗜酒组、健康自愿者200例为对照组,纳入标准:⑴诊断符合《酒精性肝病诊疗指南》中的标准;⑵病例组和无肝病嗜酒组饮酒嗜酒≥5 年,乙醇量:男性≥40g/d,女性≥20g/d;⑶对照组受试者不饮酒;⑷所有受试者知情同意。排除标准:⑴合并有HAV、HBV 等肝炎病毒感染、药物性肝病、恶性肿瘤、自身免疫性疾病等;⑵已行肝移植手术者 ......
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