罗海艳，刘艳秋，谢康，邹永毅，陆清

    (江西省妇幼保健院产前诊断中心，江西 南昌 330000)

    珠蛋白生成障碍性贫血(也称地中海贫血),是广泛分布于全球且危害性极大的血液系统常染色体隐性遗传性疾病,在中国主要高发于南部省份如广东、广西、海南等[1]。根据合成受到抑制的相应珠蛋白肽链类型，地中海贫血可分为α-地中海贫血、β-地中海贫血、δ-地中海贫血、γ-地中海贫血、δβ-地中海贫血、εγδβ-地中海贫血[2]。其中最常见的是α-地中海贫血和β-地中海贫血两类，致病机制主要由于α-珠蛋白或β-珠蛋白基因发生缺陷，致使珠蛋白肽链合成不足，使形成血红蛋白的α-链/β-链比例失衡，从而导致溶血性贫血[3]。编码α-珠蛋白的基因位于16 号染色体16p13.3 区域，主要的基因突变类型为大片段缺失突变，约占α-地贫的95%，部分α-地贫由点突变导致，约占α-地贫的5%[4]；编码 β-珠蛋白的基因位于 11 号染色体11p15.3 区域，主要突变类型为点突变。目前我国已经报道了48 种β-地中海贫血基因点突变，其中常见的17 种β-地贫基因点突变，CD41-42(HBB：c.124_127delTTCT)、CD43(HBB：c.130G>T)、IVSII-654(HBB：c.316-197C>T)、-28(HBB：c.-78A>G)、-29(HBB：c.-79A>G)、-30(HBB：c.-80T>C)、-32(HBB：c.-82C>A)、CD71-72(HBB：c.216_217insA)、βE (HBB：c.79G>A)、CD17 (HBB：c.52A>T)、CD31 (HBB：c.94delC)、CD14-15 (HBB：c.45_46insG)地贫致病基因缺陷已纳入常规地贫基因检测范围[5-7]。但β-珠蛋白基因上其它的罕见位点突变或未知突变等，需通过Sanger 测序进行检测。少数β-地贫可由基因大片段缺失所引起,目前我国已报道了5 种大片段缺失导致的β-地中海贫血，包括Gantonese 缺失、Yunnanese 缺失、Chinese 缺失、S.E.Asian 缺失和 Taiwanese 缺失 ......