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编号:1254182
视神经病变诱导反应蛋白基因与POAG 发病的关系
http://www.100md.com 2020年9月8日 实验与检验医学 2020年第4期
等位基因,青光眼,原发性,1资料与方法,2结果,3讨论
     兰兰,雷方

    (1.河南科技大学第一附属医院眼科,河南 洛阳471003;2.河南科技大学,河南 洛阳471000)

    原发性开角型青光眼属于眼科常见的疾病,患者表现为进行性视网膜神经节细胞与轴索丢失为特征的眼科疾病,患者出现视盘与视野的改变,近年来发病率呈现升高趋势,目前认为引发青光眼发病的因素较多,其中遗传因素起到了至关重要的作用,有学者报道目前已知的13 个基因和原发性开角型青光眼相关,但是在致病基因方面则相对较少[1]。 视神经病变诱导反应蛋白是目前已知的原发性开角型青光眼致病基因之一,可以编码人体分泌型蛋白,在视网膜、小梁网、淋巴细胞以及成纤维细胞中分离获得,其野生型视神经病变诱导反应蛋白同视神经保护与维持眼内压力之间关系密切,但是在国内研究中相对少见,而且存在一定的争议[2]。 本研究分析了视神经病变诱导反应蛋白基因(OPTN)与原发性开角型青光眼(POAG)发病的关系,以期为临床提供指导和依据,报告如下。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料 选取2017 年1 月至2019 年2 月在我院治疗的POAG 患者120 例为观察组, 纳入标准:⑴诊断符合《眼科学》中的标准;⑵年龄>18岁;⑶患者及家属知情同意。 排除标准:⑴继发性青光眼;⑵合并有糖尿病、恶性肿瘤、免疫系统疾病等;⑶有高度近视等其他眼部疾病。 同时选取健康志愿者100 例作为对照组,观察组和对照组一般资料比较差异无统计学意义(P>0.05),见表1。

    表1 观察组和对照组一般资料比较

    1.2 检测方法 抽取外周血5ml, 采用德国Qiagen公司QIAamp 微量DNA 提取试剂盒提取DNA ......

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