曾研章

    (阳江市妇幼保健院检验科，广东 阳江 529500)

    地中海贫血(MA)又称海洋性贫血，是临床较为常见的遗传性溶血性贫血疾病，其致病机制是由于患儿遗传性的基因缺陷，从而导致组成血红蛋白的珠蛋白链合成缺失引起， 好发于中南亚沿海地区，可导致患儿发育不良，畸形等症状，甚至造成成活率低[1，2]。 其中 αβ 复合型 MA 是其常见的贫血类型，主要发生在父母α 与βMA 杂合婚配而出生的儿童中，其临床可能无表现，尤其是轻型复合型的个体结合，易导致出现MA 后代，故进行αβ 复合型MA 检测，降低MA 患儿的出生具有重要的临床意义[3，4]。 对此，本研究通过给予阳江市 β-MA 患儿α-MA 基因检测，探讨该地区的儿童αβ 复合-MA的基因检测分析结果， 并为后续临床治疗提供参考。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料 选取 2016 年 6 月至 2018 年 6 月本院β-MA 患儿375 例并进行α-MA 基因检测，纳入标准：⑴经临床症状、实验室、影像学等检查证实为β-MA[5]，⑵年龄≤7 岁，⑶无沟通障碍或精神病病史者，⑷患者或其家属签署知情同意书；排除标准：⑴就诊前经过贫血治疗，⑵有心、肝、肾等严重性疾病，⑶拒绝或终止本次研究者;其中男180例，女 195 例，年龄 1～6 岁，平均 3.29±1.25 岁，体质量指数 19.31～21.25kg/m2 ......