姜亚锋，王雷雷，刘双，侯思南，程瑞飞

    (1.江苏省连云港市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心,江苏 连云港222000；2.南京中医药大学连云港附属医院检验科，江苏连云港222000)

    近年来，随着医疗水平的不断上升，新生儿疾病筛查的覆盖范围逐渐扩大,筛查的疾病种类也在不断的增多[1]。21羟化酶缺乏症(21-hydroxyulase deficiency，简称21-OHD)是最先发现、研究最多的一种先天性肾上腺皮质增生，是最常见的CAH类型。过多的雄性激素均可对患儿生长发育造成一系列的严重影响,女性患儿出现男性化和失盐症状,严重时威胁生命。17a-羟孕酮(17α-Hydroxyprogesterone，简称17-OHP)是目前筛查21-OHD最常用的敏感指标,通过筛查可早期诊断大部分21-OHD类型的CAH患儿。我院新生儿疾病筛查中心为了更好的满足新生儿疾病筛查工作的需要，于2016年购入1235-AUTO DELFIA全自动时间分辨荧光免疫分析仪一台,用于连云港市新生儿疾病筛查项目TSH和17a-羟孕酮的检测。2016年至2018年连云港地区共计筛查新生儿17a-羟孕酮干血斑样本164012例，其中经二代基因测序技术确诊5例，发病率为0.03‰，低于全国范围内的整体发病率1/20000~1/10000[2]。研究表明17a-羟孕酮的检测值受孕周,新生儿出生体重等因素的影响[3-5]，为了提高筛查效率，PerkinElmer厂家推出了B024-104/112新试剂盒，称其效能优于原B015-112试剂盒。根据WS/T420-2013《临床实验室对商品定量试剂盒分析性能的验证》[6]及CNAS-CL02：2012《医学实验室质量和能力认可准则》[7]及其相关的应用说明文件的要求，本实验室针对B024-104/112试剂盒做精密度、正确度以及线性范围的验证，并验证17a-羟孕酮的筛查切值[8 ......