刘运华，吴坤，刘晓燕，李婷婷，王葭，李登峰

    (1.广东省河源市妇幼保健院医学遗传实验室；2.广东省河源市妇幼保健院儿童保健科，广东 河源 517000)

    先天性听力损失作为全球最常见的感觉功能障碍性疾病，除表现患儿听力功能下降外，还可对患儿智力、语言的发育造成不良后果[1]。幼儿期的听力下降会导致言语障碍、学习表现差和增加辍学的风险，影响未来就业等问题[2]。研究发现2015年全球听力损失率大大高于2013年之前公布的估计值[3]。因此提高听力损失防范意识、重视耳聋的出生缺陷防控工作显得尤为重要。

    传统技术，耳声发射法(otoacoustic emission，OAE)不能用于检测听神经性功能障碍，其结果存在一定假阴性，而自动判别听性脑干诱发电位法(auto auditory brainstem response，AABR)费时长，成本高，最关键是其不能发现迟发型、渐进性及药物敏感性的听力损失。研究发现先天性听力损失的儿童，80%是由遗传原因导致。遗传性耳聋根据有无外耳及其它器官畸形等临床症状分为综合征型耳聋(约30%)和非综合征型耳聋(约70%)。非综合征型遗传性听力损失具有遗传异质性的特点，东亚人群遗传性耳聋基因以GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA及GJB3 突变为主。迄今为止，已在110多个基因中鉴定出6000多个致病变异，其中确定了超过40 个致病基因[4]。由此可见，新生儿听力筛查联合遗传性耳聋易感基因筛查，将能大大减少听力损失患儿的发生。

    河源地区是客家人主要聚集地之一，有种族和地域特色。河源户籍新生儿遗传性耳聋基因分布特点尚未知。本研究旨在通过分析6738例河源户籍新生儿听力筛查和4 个遗传性耳聋基因13个致病变异携带情况，探讨新生儿听力检查与遗传性耳聋易感基因联合筛查模式效果及其应用价值。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料 选2018年12 月-2020年12 月在我院出生并进行听力筛查及耳聋基因检测的新生儿6738例，出生时Apgar 评分均为10 分，所有新生儿均为母婴同室,均无产科并发症；其中男婴3620例，女婴3118例 ......