刘聪，邹翠翠，刘婷，肖德俊，邹淑慧，张丽琴

    (赣州市人民医院检验科分子实验室，江西 赣州 341000)

    地中海贫血(简称地贫)是一组由于珠蛋白基因突变所致的常染色体隐性遗传病，主要表现类型为ɑ地贫和β地贫。其中广西、广东、海南和香港等地是该病高发区[1]。研究报道广西、广东人群中地贫基因携带率分别达23.98%、11.07%[2]，该病也被世界卫生组织列为危害人类健康的6 种常见病之一[3]。由于各地区产前诊断与遗传咨询条件差异，每年地贫患儿出生率不低于2.4‰[4]。重型及中间型ɑ和β地中海贫血可致残或致死，且无治愈的方法，给整个社会造成极大的经济负担，因此对孕期妇女进行地贫基因检测尤为重要，可大大降低地贫患儿出身率。本研究回顾性分析来本院产检的475例孕妇地贫携带率及基因型，为开展遗传咨询及产前诊断提供理论依据，从而达到降低甚至杜绝地贫患儿的出生，对提高该地区人口素质具有重要意义。

    1 材料与方法

    1.1 标本来源 2017年4 月-2018年12 月来本院产检的孕妇475例，平均年龄为28.68±5.26 岁，用EDTA 抗凝管采集外周血2ml，就诊患者全是赣州本地人，签订了知情同意书。

    1.2 仪器与试剂 深圳亚能生物技术有限公司提供全血基因组DNA 检测试剂盒 ......