郝会青，付立新，支红霞，王平珍，白小春

    (1.江西省抚州市妇幼保健院；2. 江西省抚州市职工医疗保险门诊部，江西 抚州 344000)

    新生儿遗传代谢病是一类代谢功能缺陷的遗传病，可导致小儿体格和智能的发育障碍，其中以CH 和PKU 为最主要的两种。这两种病在新生儿期甚至婴儿期常缺乏特异性的症状，父母很难发现，一旦症状出现即已形成不可逆的损伤，失去了最好的治疗良机；但患儿还在新生儿期时，血液内的生化代谢已出现变化[1]，该变化可通过实验检测，因此在新生儿期对这两类疾病进行筛查，早诊断、早治疗，可避免患儿出现体格和智力的发育障碍。

    抚州市妇幼保健院新生儿筛查中心为抚州地区的新生儿筛查中心，承担着抚州地区所有出生新生儿的遗传代谢病筛查。 本文主要是通过对2019年7月-2020年12月抚州地区所有出生新生儿CH 和PKU 的筛查结果进行分析、总结，探讨抚州地区CH 和PKU 在不同性别、出生体重、胎龄及胎数情况下的发病情况。

    1 资料与方法

    1.1 筛查对象 为2019年7月-2020年12月抚州市新生儿疾病筛查中心筛查的新生儿46945 例，其中男24710 例，女22235 例。

    1.2 方法

    1.2.1 标本采集 新生儿出生72h～7d 并充分哺乳后，取其足跟血，滴于专用滤纸片S&S#903 上，待自然晾干后置于密封袋中保存于2～8℃冰箱中，并及时送检。

    1.2.2 实验室检测⑴TSH 检测采用时间分辨荧光免疫分析法：血斑TSH≥8.2μU/mL ......