杨建林，潘俊希，鲁玲，张兰

    (昆明医科大学第一附属医院医学检验科，云南 昆明 650032)

    出生缺陷是指胎儿在母体子宫内先天性发育不足，出生后表现为身体结构、功能、代谢异常，其中染色体数目和结构异常是导致出生缺陷的主要原因之一[1]。唐氏综合征(down’s syndrome,DS)是最常见的非整倍体常染色体疾病，发生率约为1/400～1/1500，出生率约为1/600～1/800，发病率与母亲年龄、既往生育史相关[2-4]。DS表型特征主要有智力障碍、身材矮小、肌张力低下、运动发育迟缓、特殊外貌、先天性心脏病、胃肠道畸形、听觉和视力障碍等，血液系统疾病、内分泌疾病、白内障、阿尔茨海默氏病发病率比正常人高[5-6]。大部分在5岁前死亡，平均寿命只有20岁左右，采取必要医疗技术治疗生理缺陷，及早的康复训练可以提高寿命到55岁[7]。

    中国每年约有90万例新生儿发生出生缺陷，严重的影响我国人口素质和儿童健康，出生缺陷是造成我国围产儿死亡和儿童残疾的主要原因之一[8]。随着医疗技术的提高和建立三级预防体系，新生儿出生缺陷发生率有所下降，但依旧严峻。患儿的出生给社会以及家庭带来了沉重的负担，采取产前筛查预防出生缺陷是非常有必要的[9]。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料选取2015年1月至2017年7月于我院进行产前检查的9965例孕妇，超声确定胎儿正常存活并且孕周要求15～21+6W ......