宁昊丰，柴玉琼，王亚男

    (洛阳市妇幼保健院，河南 洛阳471000)

    高龄孕妇是指分娩年龄大于或等于35 周岁的孕妇群体。 出生缺陷儿及染色体异常儿的发生率明显增高是高龄妊娠的突出问题之一[1]。 为提高出生人口质量，2001 年我国母婴保健法实施办法及2002 年产前诊断技术管理办法明确规定对高龄孕妇进行产前诊断[2]。 然而目前常用的产前诊断方法如绒毛膜吸取术、羊膜腔穿刺术、脐带血穿刺术等，均属于侵入性操作，尽管其准确率为98%~99%，但术后流产、羊水渗漏、宫内感染等并发症的风险达0.5%~1.0%[3]，实际工作中真正愿意主动进行侵入性产前诊断的高龄孕妇只是极少数。 近年来国际上也不断建议修正对高龄孕妇直接进行侵入性产前诊断的决定[4-5]。

    随着DNA 测序技术的迅猛发展，通过分析母亲外周血中的游离胎儿DNA (cell-free fetal DNA,cffDNA) 为胎儿的染色体疾病筛查与诊断提供了一个全新的策略[6]。目前孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测 (Non-invasive prenatal testing,NIPT) 对染色体非整倍体的检出率可达99.2%，假阳性率为0.09%[7]。 凭借着在无创和准确方面的优越性，此技术在临床上已得到广泛应用[8-9]。

    本研究通过回顾分析2015 年1 月至2018 年6 月在本院采血进行无创DNA 检测的2125 例高龄孕妇产前检测结果，比较无创DNA 与有创性产前诊断结果的符合率， 并通过电话随访统计妊娠结局，探讨无创DNA 技术在高龄孕妇中的临床应用价值及局限性。

    1 对象与方法

    1.1 研究对象 选择2015 年1 月至2018 年6 月在本院接受无创DNA 检测的2 125 例高龄孕妇作为观察对象 ......