谭为民，李佳，黄清水,王睿，周子闻，李彩娇

    (1.南昌大学第一附属医院检验科；2.南昌大学在校本科生科研训练项目小组，江西 南昌 330006)

    原发性胆汁性胆管炎(Primary biliary cholangitis,PBC)原称为原发性胆汁肝硬化(Primary biliary cirrhosis,PBC)，是一种以中小胆管持续性非化脓性炎症浸润及胆汁淤积为主要特征的自身免疫病[1]。当前临床对PBC尚无特效的治疗方法，早期诊断及熊脱氧胆酸治疗方案的应用可以明显改善胆汁淤积症状及预后，但却不能阻断疾病进程，晚期唯一治疗选择是进行肝移植，严重危害患者的生命健康[2]。血清抗线粒体抗体(anti-mitochondrial antibodies，AMAs)阳性是PBC特异性血清诊断指标，AMAs主要靶抗原是线粒体自身抗原丙酮酸脱氢酶复合体E2亚基(pyruvate dehydrogenase E2 subunit，PDC-E2)[1，3]。该病患者以30岁以上中老年女性为主(男∶女约为1∶9)[4-5]，确切发病机制不清，可能与环境因素、遗传因素、病毒和细菌感染、自身抗体、雌激素、免疫调控、趋化因子、抗原呈递细胞、自噬、衰老、凋亡等有关，遗传因素和炎症因素是其重要发病因素[6-7]。

    IL-17作为一类重要的炎症因子家族，主要由Th17细胞分泌产生，在各类自身免疫病炎症细胞聚集及浸润中起关键作用。IL-17家族包括六个家族成员，分别为IL-17A、IL-17B、IL-17C、IL-17D、IL-17E和IL-17F[8]。IL-17A和IL-17F作为其中重要的炎症因子，起着主要的炎症作用[9]。研究表明，PBC组较健康对照组IL-17A表达显著升高，与疾病严重程度成正相关[10]。IL-17多个SNPs突变位点与自身免疫病易感性相关，IL-17A G-197A(rs2275913)位点多态性被证明与类风湿关节炎易感性相关[11]，中东地区结直肠研究中，IL-17A rs2275913位点多态性与结直肠癌发病风险存在相关性，IL-17A rs2275913基因表达丰度能作为结直肠癌早期监测的基因信号[12]。一项关于亚洲人群胃癌风险与IL-17位点多态性研究显示，IL-17A rs2275913和IL-17F rs763780两个基因位点多态性与胃癌风险高度相关[13]。而关于IL-17相关SNPs位点基因突变和基因型是否与PBC易感性相关，尚未有学者进行相关研究。

    IL-17A rs10484879、rs2275913、rs3819025和IL-17F rs763780四个相关SNP位点是IL-17基因重要功能区位点 ......