罗海艳，邹永毅，阳彦，陈佳，黄婷，刘艳秋

    (江西省妇幼保健院产前诊断中心，江西 南昌 330006)

    性染色体数目异常在可生育女性中存在着一定的发生率，其类型主要为嵌合型特纳综合征(Turner Syndrome，TS)与超雌综合征(Jacob Syndrome)，临床上往往不表现出明显异常。但性染色体数目异常发生在生殖腺时有遗传给子代的风险[1]。定量荧光PCR(Quantitive fluorescent PCR，QF-PCR)是一项基于多态性短串联重复序列(Short tandem repeat，STR)进行多重PCR扩增并通过毛细管电泳以分析STR位点个性化信息的技术，应用于产前诊断不仅可实现对胎儿常见染色体21、18、13、X、Y数目异常的快速诊断，同时可获得孕妇上述常见染色体的信息，排除检测样本的母体细胞污染，并额外检出孕妇自身存在的性染色体数目异常，对提高孕妇染色体异常检出率与提供优生优育指导具有重要意义[2-4]。本研究报告了3例经QF-PCR快速产前诊断而额外检出的母体性染色体数目异常病例，对QF-PCR技术在额外检出母体性染色体数目异常中的临床应用进行了总结。

    1 对象与方法

    1.1 研究对象 孕妇1，26岁，G1P0，自然受孕，孕18周B超示正常妊娠，NIPT提示性染色体异常；孕妇2，32岁，G2P1，自然受孕，孕24周B超示羊水偏多及胎儿右锁骨下动脉迷走；孕妇3，20岁，G1P0，自然受孕，孕20周B超示正常妊娠，NIPT提示性染色体异常。3例孕妇均否认近1年内有输血史。获取充分知情同意后，于B超引导下对3例孕妇行羊水穿刺术采集羊水行产前诊断。同时抽取3例孕妇的外周血，对外周血与羊水行QF-PCR检测、以及羊水行CMA与核型分析 ......