袁红昌，高渐联，，郭锦,，王鹏伟，朱超男，邓智建,3

    (1.新乡医学院第一附属医院 临床药学办公室，河南 新乡 453100；2.新乡市免疫性疾病个体化用药研究重点实验室；3.河南省医学重点学科临床药学)

    癫痫是一种脑神经细胞异常放电引起的短暂性神经功能失常疾病。具有突发性、反复性、持续性发作的特点。发作时可出现全身性强直-阵挛性惊厥样症状，若不及时治疗可导致神经系统功能障碍，严重威胁着患者的身心健康。目前，临床上丙戊酸钠和卡马西平是治疗癫痫的常用药物，疗效显著[1-2]。但这两种药物的治疗窗较窄，毒副反应较大[3-5]。基因多态性与药物的个体化差异性密切相关。不同基因型的患者使用丙戊酸钠可引起肝损害和衰竭，线粒体聚合酶γ(Mitochondrial DNA polymerase γ，POLG)基因与其密切相关，常见的突变基因为POLG(A467T，G>A)和POLG(W748S，C>G)[6]。细胞色素P450 2C9(CYP2C9)主要参与丙戊酸钠的体内代谢，常见的突变基因为CYP2C9*3(1075A>C)[6]。使用卡马西平可出现Steven-Johnson综合征(SJS)和中毒性表皮坏死松解(Toxic epidermal necrolysis，TEN)等不良反应[6-7]。其风险位点主要是人类白细胞抗原(Human leukocyte antigen ......