王晓燕 李惠芳 李磊 李友林

    囊性纤维化(cystic fibrosis，CF)是一种常染色体隐性遗传性疾病，由囊性纤维化跨膜传导调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator，CFTR)突变引起。CFTR蛋白是一种阴离子转运蛋白，负责氯离子和碳酸氢盐在汗腺、气道、胃肠道、胰腺和输精管上皮表面的传导。CFTR突变使得CFTR蛋白数量减少或功能缺陷，出现水、氯和碳酸氢钠转运异常，从而导致靶组织功能障碍。典型的CF以慢性肺部感染、炎症、胰腺外分泌不足和不孕不育为主要特点，可合并CF相关的糖尿病和肝病[1-2]。CF在欧美国家的发病率约1/5000～1/1800[3]，针对该病以多学科团队治疗模式为主，包括营养支持、呼吸道清理、长期抗感染、肺移植、基因治疗以及相关合并症的治疗等。但CF在我国属罕见病，由于我国CF患者具有不同的临床特点和CFTR突变谱，易漏诊或误诊[4]。西医治疗仍以抗感染等对症处理为主，缺乏有效的治疗手段。不同于西医，中医对罕见病另有一套独特完整的辨证论治体系。中医从整体观出发，以“天人合一，形神一体”为核心思想，认为CF首责于肺肾亏损，痰阻气逆。治当紧抓核心病机，明辨本虚与标实关系，从恢复脏腑功能入手，重补轻攻。选用自拟温肺补肾、降气化痰方药，配合温润辛金培本系列外治疗法，有效改善患者咳嗽咳痰、活动耐力差等症状，稳定病情，减少复发并有望改善预后。现就本例CF患者的中医整体观辨证施治过程进行报道，一则为提高临床对该病的认识，二则为开拓该病的治疗方法提供新思路。

    1 病案摘要

    患者，男，14岁，主诉：反复咳嗽咳痰11年，间断咯血5月余。现病史：患者3岁起反复出现咳嗽咳痰，两年前(2019年11月)因咳嗽、咳痰症状明显加重，外院行常规化验示血常规：白细胞计数13.30×109/L，中性粒细胞比例0.75，淋巴细胞比例0.19；肝肾功能、电解质、心肌标志物、凝血功能、尿便常规大致正常。病原学：多次痰及肺泡灌洗液培养、病原微生物高通量测序均为铜绿假单胞菌 ......