“精准医学”变革(1)
6月1日，2015年美国临床肿瘤学年会新闻发布会宣布了两项致力于扩展“精准医学”(precision medicine)范畴的临床研究计划——N C I -MATCH和TAPUR，相继于今年7月与年底启动患者招募，或将给携带特定基因突变的癌症患者带来靶向治疗的新希望。美国国家癌症研究所代理所长Doug Lowy如是评价NCIMATCH研究：“它堪称一项独特的、突破性试验，它是肿瘤领域内首个蕴含所有‘精准医学’理念的有益临床尝试，未来极有可能改写癌症治疗。”
今年1月20日美国总统国情咨文会场上美国总统奥巴马提出的“精准医学计划”，使人们仿佛可以遥望到开启癌症和糖尿病治愈大门的那一天，它所引领的“医学新时代”也将不日降临。
在美国，“精准医学”或已步入发展快轨。
旧词新解
奥巴马规划的“精准医学计划”主要涉猎五方面内容：第一，启动“百万人基因组计划”，将全力支持美国国立卫生研究院1.38亿美元，首先征集百万志愿者并做好队列及对照，建立临床相关“史无前例的大数据”，收集基因组数据与临床信息。第二，寻找引发癌症的遗传因素，将资助美国国立癌症研究所78万美元，继续美国已经开展的癌症基因组研究计划(TCGA)。第三，建立评估基因检测的新方法，美国食品药品监督管理局将获1000万美元资助，特别扶持新一代测序技术的评估和审批通道，保护知识产权与有关版权管理，以保证“精准医学”和相关创新需求。第四，制定一系列相关标准和政策，美国国家医疗信息技术协作办公室将得到500万美元财力支撑，用于保护个人隐私和各种数据安全。第五，推行公私合作模式(PPP)，届时将邀请企业家和非盈利组织参与其中。
, 百拇医药
官方解读称，计划可基本被划归为三个层面，即科学内容，政府职能转变、法规标准建立，以及公私合作、社会参与。不仅如此，奥巴马还为该蓝图设定了四大要素——正确的治疗、正确的时机、共享和个体化信息。
事实上，“精准医学”并非一个横空出世的全新概念，最早在2011年11月1日以美国医学院名义发表的“迈向精准医学”(Towards precision medicine)的报告中，已首次向世人全面、详尽地阐述了“精准医学”，主要提及其是在疾病新分类基础上“循病施治”，创建适用于生物医学研究和疾病新分类的知识网络。
在部分专业人士的观念里，精准医学、个性化医学、个体化医学无非是同一事物的不同称谓，甚至为数不少的临床医生以正在践行个性化医学和个体化医学而沾沾自喜。在美国加州米尔斯半岛健康服务糖尿病研究所医疗主任David C.Klonoff的心目中亦是如此，他认可“精准医学”本质上等同于个体化医学，只是绝大多数正在开展基因组学归类疾病、指导个体化治疗的科学家更青睐于选用“精准医学”表达而已。
, 百拇医药
剖析为何会出现“精准医学”与“个体化医学”之间新陈代谢的动因，Klonoff解释为，最主要的原因在于后者已然无法承载基因组学分析所持续发酵出的特殊增益。美国科学促进会主席Philip Sharp曾将发现DNA双螺旋结构、人类基因组计划分称为生命科学的第一次和第二次革命，正是“基因组学时代”向“精准医学”展开了双臂。
另一个重要原因归功于人们已然开始借助大数据实现个体化界定疾病和分层患者的现实趋向。目前，全球网民数量已超越20亿人大关，至少50亿人拥有个人手机。不仅于此，遥感器每天都在持续生成海量的结构化或非结构化混杂数据。相关预测显示，到2020年，遥感装置联网量有望达到500亿台，届时预测数据生成能力也将提升44倍。
再有，业已证实人类基因组包含有超过30亿个碱基对。过去十年间，个人基因组测序成本一降再降，现行费用水准使得作为“精准医学”立足点之一的基因组分析不再遥未可及。参考国家人类基因组研究所报告：2001年，个人基因组测序需花费9500万美元；2011年，相应费用大幅缩水至2.1万美元；2014年，首款千美元基因组测序项目赫然问世。
, 百拇医药
正是得益于大规模生物数据库(如人类基因组测序)、定性/定量患者特征的强效方法(如蛋白质组学、代谢组学、基因组学、细胞组分检测以及移动医疗科技)、大数据计算机分析技术突飞猛进(图1)，“精准医学”的内涵与范畴业已今非昔比。
试问，“精准医学”身为何物？简言之，就是临床医生通过详尽掌握患者乃至人群的基因组信息、生物标志物、表型特点或心理特征数据，从相同临床症状的人群中准确甄别出特定患者，进而提供能够充分满足个体患者需求的治疗措施。从某种意义上讲，诊断方法和治疗手段变革所驱动或激发出的医疗新局面或许才是“精准医学”的精髓所在。最大化改善临床预后，将不必要的特定治疗相关不良反应风险降至最低，正是“精准医学”的愿景目标与存世价值。
求新求变
自从开启疾病分类与循诊治疗历程至今，不变的是，人类医疗实践的基石无时无刻不辉映着“精准医学”准则；变的更多的是，人们研发诊断方法、治疗手段的前行步伐。
, 百拇医药
“精准医学”将如何改变临床实践？不妨从两个临床实例一窥究竟。多年来，人类与感染性疾病的抗争战略早已转变为鉴定病原体、有效抗菌药物治疗。对于细菌性感染，临床医生全然可以依据实验室检测结果或仅凭实践经验，判断出致病微生物的药物敏感谱，进而优选适宜抗生素初始治疗。一旦实现床旁细菌或病毒检测，理论上即时掌握它们对治疗药物的可能敏感性、迅速初始恰当治疗的梦想也可成真，过度处方广谱抗感染药物、继发高抗生素耐药率的多年尴尬则将被尘封如历史。
再有较为典型的“精准医学”实践是临床血液科医生将重组生物制剂作为替代治疗之选。重组凝血因子Ⅷ、Ⅸ的问世，曾使一度陷入治疗绝境的血友病患者重拾生存希望。然而，精准完成血友病分型诊断是治疗成功的前提。如今，凭借可以长期、稳定必需凝血因子治疗水平的突出优势，基因治疗即将再次改变血友病患者的命运。, 百拇医药(王欣)
今年1月20日美国总统国情咨文会场上美国总统奥巴马提出的“精准医学计划”，使人们仿佛可以遥望到开启癌症和糖尿病治愈大门的那一天，它所引领的“医学新时代”也将不日降临。
在美国，“精准医学”或已步入发展快轨。
旧词新解
奥巴马规划的“精准医学计划”主要涉猎五方面内容：第一，启动“百万人基因组计划”，将全力支持美国国立卫生研究院1.38亿美元，首先征集百万志愿者并做好队列及对照，建立临床相关“史无前例的大数据”，收集基因组数据与临床信息。第二，寻找引发癌症的遗传因素，将资助美国国立癌症研究所78万美元，继续美国已经开展的癌症基因组研究计划(TCGA)。第三，建立评估基因检测的新方法，美国食品药品监督管理局将获1000万美元资助，特别扶持新一代测序技术的评估和审批通道，保护知识产权与有关版权管理，以保证“精准医学”和相关创新需求。第四，制定一系列相关标准和政策，美国国家医疗信息技术协作办公室将得到500万美元财力支撑，用于保护个人隐私和各种数据安全。第五，推行公私合作模式(PPP)，届时将邀请企业家和非盈利组织参与其中。
, 百拇医药
官方解读称，计划可基本被划归为三个层面，即科学内容，政府职能转变、法规标准建立，以及公私合作、社会参与。不仅如此，奥巴马还为该蓝图设定了四大要素——正确的治疗、正确的时机、共享和个体化信息。
事实上，“精准医学”并非一个横空出世的全新概念，最早在2011年11月1日以美国医学院名义发表的“迈向精准医学”(Towards precision medicine)的报告中，已首次向世人全面、详尽地阐述了“精准医学”，主要提及其是在疾病新分类基础上“循病施治”，创建适用于生物医学研究和疾病新分类的知识网络。
在部分专业人士的观念里，精准医学、个性化医学、个体化医学无非是同一事物的不同称谓，甚至为数不少的临床医生以正在践行个性化医学和个体化医学而沾沾自喜。在美国加州米尔斯半岛健康服务糖尿病研究所医疗主任David C.Klonoff的心目中亦是如此，他认可“精准医学”本质上等同于个体化医学，只是绝大多数正在开展基因组学归类疾病、指导个体化治疗的科学家更青睐于选用“精准医学”表达而已。
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剖析为何会出现“精准医学”与“个体化医学”之间新陈代谢的动因，Klonoff解释为，最主要的原因在于后者已然无法承载基因组学分析所持续发酵出的特殊增益。美国科学促进会主席Philip Sharp曾将发现DNA双螺旋结构、人类基因组计划分称为生命科学的第一次和第二次革命，正是“基因组学时代”向“精准医学”展开了双臂。
另一个重要原因归功于人们已然开始借助大数据实现个体化界定疾病和分层患者的现实趋向。目前，全球网民数量已超越20亿人大关，至少50亿人拥有个人手机。不仅于此，遥感器每天都在持续生成海量的结构化或非结构化混杂数据。相关预测显示，到2020年，遥感装置联网量有望达到500亿台，届时预测数据生成能力也将提升44倍。
再有，业已证实人类基因组包含有超过30亿个碱基对。过去十年间，个人基因组测序成本一降再降，现行费用水准使得作为“精准医学”立足点之一的基因组分析不再遥未可及。参考国家人类基因组研究所报告：2001年，个人基因组测序需花费9500万美元；2011年，相应费用大幅缩水至2.1万美元；2014年，首款千美元基因组测序项目赫然问世。
, 百拇医药
正是得益于大规模生物数据库(如人类基因组测序)、定性/定量患者特征的强效方法(如蛋白质组学、代谢组学、基因组学、细胞组分检测以及移动医疗科技)、大数据计算机分析技术突飞猛进(图1)，“精准医学”的内涵与范畴业已今非昔比。
试问，“精准医学”身为何物？简言之，就是临床医生通过详尽掌握患者乃至人群的基因组信息、生物标志物、表型特点或心理特征数据，从相同临床症状的人群中准确甄别出特定患者，进而提供能够充分满足个体患者需求的治疗措施。从某种意义上讲，诊断方法和治疗手段变革所驱动或激发出的医疗新局面或许才是“精准医学”的精髓所在。最大化改善临床预后，将不必要的特定治疗相关不良反应风险降至最低，正是“精准医学”的愿景目标与存世价值。
求新求变
自从开启疾病分类与循诊治疗历程至今，不变的是，人类医疗实践的基石无时无刻不辉映着“精准医学”准则；变的更多的是，人们研发诊断方法、治疗手段的前行步伐。
, 百拇医药
“精准医学”将如何改变临床实践？不妨从两个临床实例一窥究竟。多年来，人类与感染性疾病的抗争战略早已转变为鉴定病原体、有效抗菌药物治疗。对于细菌性感染，临床医生全然可以依据实验室检测结果或仅凭实践经验，判断出致病微生物的药物敏感谱，进而优选适宜抗生素初始治疗。一旦实现床旁细菌或病毒检测，理论上即时掌握它们对治疗药物的可能敏感性、迅速初始恰当治疗的梦想也可成真，过度处方广谱抗感染药物、继发高抗生素耐药率的多年尴尬则将被尘封如历史。
再有较为典型的“精准医学”实践是临床血液科医生将重组生物制剂作为替代治疗之选。重组凝血因子Ⅷ、Ⅸ的问世，曾使一度陷入治疗绝境的血友病患者重拾生存希望。然而，精准完成血友病分型诊断是治疗成功的前提。如今，凭借可以长期、稳定必需凝血因子治疗水平的突出优势，基因治疗即将再次改变血友病患者的命运。, 百拇医药(王欣)