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精准医学:求索路漫漫(1)
http://www.100md.com 2015年12月15日 中国医院院长 2015年第24期
     今年1月,美国总统奥巴马在国情咨文演讲中提出了“精准医学( Precision Medicine)”计划,呼吁美国增加医学研究经费,推动个体化基因组学研究,依据个人基因信息为癌症及其他疾病患者制定个体医疗方案。2月初,习近平总书记批示科技部和国家卫生计生委,要求成立“中国精准医疗战略专家组”。一夜间,“精准医学”这个词红遍了我国大江南北。

    11月14日下午,第九届中国医院院长年会专门开设“精准医疗模式探索”分论坛,邀请到北京医院副院长许锋、上海新华医院院长孙锟、复旦大学附属中山医院实验中心主任王向东、复旦大学附属肿瘤医院副院长吕力瑯、飞利浦影像研究院大中华区总监曹光、南京军区福州总医院副院长谭建明等专家学者,共同探讨精准医学在我国的实践与应用。

    许锋:精准医学的五大标准

    什么是精准医学?许锋认为,精准医学就是在恰当的时间,给恰当的人,使用恰当的疗法。
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    著名好莱坞影星安吉丽娜·茱莉了解到自己有BRCA基因异常,患乳腺癌和卵巢癌的概率分别高达87%和50%,因此她去年切除双乳,今年切除卵巢和输卵管,使发病机率大大降低,这便是精准医学的经典案例。精准医学的重要意义之一就在于可以从基因水平上全面、彻底解开疾病的谜团,及时预测并预防疾病的发生和发展。

    目前,全球对于老年痴呆的有效治愈率仅有30%~50%,这其中最大的问题就在于医疗的个性化不足,有相当一部分患者使用同一种药物、接受同一种治疗方法后,并未产生预期的疗效。如果根据每个患者的自身情况,包括病情、心理、家庭及社会因素,来制定合理的诊疗方案,并随病情变化及治疗效果进行合理的调整,那么相信老年痴呆的治愈率会大大增加。这是精准医学的一个重要意义——个性化治疗。

    精准医学的理想标准包括五个方面:根据个体病患在分子生物学水平上的异常状况确定靶点,靶点是独一无二的,治疗有明显效果,不产生明显的副作用,效价比经济合理。对照上述理想标准,可以看出,尽管我国各大医院院长如今见面必谈“精准”,但事实上我们离精准医学还差得很远。
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    我国在精准医学领域还存在五个方面的问题:一是,医学、生物学、化学、药理学、统计学、计算机学、信息学等学科的交叉融合度不够;二是,基因多态性问题导致测序的准确性不够,且对数据的分析决策能力较为欠缺;三是,昂贵的研发和治疗费用并不适合我国国情;四是,数据共享涉及患者隐私、医院专利、商业利益、国家机密等问题难以解决;五是,在医学伦理、法律法规方面不够完善,缺乏对开展精准医学探索的医疗机构进行有效监管。

    回望过去,中国的医疗事业已取得了令人难以置信的进步,但要达到精准医疗的理想标准,可能还需要社会各界10~20年的不懈努力。就目前来说,大家应该转变思路,切合实际;对于医院的临床医生来说,要提高诊治水平、保证合理用药、造福当地百姓。这就是现阶段的中国能够做到的精准医学。

    孙锟:学科建设是精准医学的基础

    学科建设,乍一看和精准医学并没太大的关系,其实不然。精准医学的目标是强化学科,而学科建设正是精准医学发展的基础。
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    遥想3000年前,如果是西医治疗成人感冒,开出的西药基本都是一模一样的,而中医通过望闻问切,开出的中药却是各不相同的,甚至连煮药煎药的方法,以及用药的方式和时间都是因人而异。所以孙锟认为,中医学科在中国经过3000多年的发展,其实早已达到了精准医学中的精髓——个性化治疗。这正是学科发展到一定阶段后所达到的一种境界。

    近两年来,上海新华医院(以下简称“新华医院”)在学科建设中主要做了三件大事。一是今年5月份,新华医院临床研究中心正式成立。通过建立临床研究中心,整合了医院、医学院及加拿大渥太华大学的现有临床研究高级人才,为医院临床科学研究,提供了专门的管理和服务平台。中心将运用医院海量临床资源,推动国际水平前瞻性大样本临床研究,培养高水平临床科学家群体,促进研究成果快速转化,应用于临床,并为开展相关基础研究提供支持。

    第二件大事是今年9月份,新华医院与崇明县人民政府签署新一轮合作协议,医院将以“面向国际标准、面向国家战略、面向市场需求”为战略思维,秉持“国际化规范、本土化操作、专业化服务、市场化运作”的原则,建设集国际培训中心、医学科创中心、高端医疗服务中心为一体的“新华科创中心崇明基地”。该基地将在崇明区域开展疾病流行病学调查,构建区域性人群和环境的样本库和数据库,进一步提升新华医院的整体学科水平。
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    第三件是医院刚刚开展的“生命千天计划”。该计划基于系统大数据中的人类重大发育源性疾病,进行病因研究与早期干预体系建设。希望通过建设系统性的临床数据研究平台,使无序数据有序化,建立基于中国正常人群的常模,利用临床疾病队列,形成一批临床筛查、诊治、早期干预规范,凝练数个国内一流、国际接轨的创新团队。

    近五年来,新华医院通过学科建设,收获了累累硕果。医院共获得纵向课题837项,获资助总经费25262.1万元,获得各类奖项31项,其中国家级2项。可以说,新华医院已经做好了准备,张开双臂迎接精准时代的到来。

    王向东:精准医学应回归临床

    精准医学的特点是个体化治疗,个体化治疗强调临床病理指数和临床细胞分子含量,因此王向东对精准医学的理解是,依靠临床信息学和临床生物学,利用精准的测量方法进行基因测序,然后因人而异地使用正确的药物,最后达到精确治疗的目标。精准医学不是只谈理论和概念,而应该回归临床。

    在精准医学的临床实践中,不难发现三个问题,一是如何监控并收集临床数据,并将数据标本转化成完整的基因组信息;二是如何将临床数据和生物信息融合到一起,例如怎样把胸痛5年的病史和患者基因表现出的部分缺失联系起来;三是在基因重组过程中发生基因突变情况,在临床上如何测量?, http://www.100md.com(郭潇雅)
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