结节性硬化合并婴儿痉挛症1例分析
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[关键词] 结节性硬化；婴儿痉挛症；诊断；治疗
[中图分类号] R72 [文献标识码] B [文章编号] 1674—4721(2012)09(a)—0155—01
结节性硬化(tuberous sclerosis，TS)是一种常染色体显性遗传病，患病率各家报道不一，在1/9 000～1/6 000之间，男女比约为1.44∶1[1]。其临床特征为面部皮肤血管痣、癫痫发作和智能减退。神经系统最常见的症状是癫痫、智力低下。婴儿时期常表现为婴儿痉挛，有典型的发作形式和脑电图表现[2]。结节性硬化合并婴儿痉挛症临床并不少见，据文家伦等[3]统计：结节性硬化症并发癫痫中婴儿痉挛症占40%。现将本院收治的1例结节性硬化合并婴儿痉挛症患儿资料整理、总结，并复习相关文献，旨在进一步提高对本病的认识和诊断水平。
1病例资料
患儿，男，7个月10天，因“反复惊厥2+月”于2010年4月28日入院。入院前2+月，患儿无明显诱因出现反复惊厥，表现为点头、哈腰、双上肢呈抱球状、双下肢抖动、呼之不应，成簇、成串发作，约5 min后缓解，2～3次/d，无大小便失禁，无发热、呕吐、腹泻，不伴智力倒退。入院查体：体温36.5℃，呼吸31/min，心率125/min，神清，反应可，全身散在大小不等色素脱失斑，以躯干及四肢为主，未见牛奶咖啡斑及鲨鱼皮样斑，面部未见异常，双侧瞳孔等大等圆，直径3 mm，对光反射灵敏，双肺呼吸音清，无干湿啰音，心音有力律齐，腹软，四肢暖。无颈强直，克氏征、巴氏征、布氏征均(—)，四肢肌力、肌张力正常。眼底检查未见异常。
辅助检查：头颅CT考虑结节性硬化可能，肝肾功、电解质(—)，血液分析：白细胞15.85×109/L，LO 37%，NO 59%，PLT 434×109/L。脑电图：界限性脑电图：睡眠期反复可见两前额—额区可疑尖波，可疑临床发作1次，此时脑电图全脑弥漫性3～4 Hz δθ活动(不排除哭闹及觉醒因素)。心脏彩超示心室内多发性实性占位，考虑错构瘤可能，左室增大乳头肌粗大，回声增强，卵圆孔未闭。腹部B超：左肾盂稍分离，左右肾形态及血供未见明显异常。患儿入院后参照Pampiglione G等[4]提出的诊断标准：(1)各种类型癫痫及婴儿痉挛症； (2)智力低下；(3)面部血管纤维瘤；(4)皮肤色素斑(色素减退斑和咖啡斑)；(5)放射学改变，颅内钙化或气脑“烛泪征”；(6)其他，如心脏错构瘤、视网膜晶状体瘤、鲨鱼皮样皮疹及甲下纤维瘤等。凡具备以上3项者可确诊。本例患者有惊厥(表现为婴儿痉挛症)、皮肤色素脱失斑、心脏错构瘤、头颅及CT改变，故诊断TS成立，予丙戊酸钠(德巴金)4.5 mL bid，硝基安定1.25 mg qd控制癫痫、营养神经等治疗后患儿未再抽搐，癫痫控制良好，经治疗好转出院。
2 讨论
结节性硬化(tuberous sclerosis，TS)是目前少数几种依靠临床表现就能明确诊断的常见遗传性疾病之一[2]。结节性硬化症与2个基因有关，一个基因TSC1定位在第9号染色体长臂上，另一个基因TSC2定位于16p13.3，靠近成人多囊肾病基因。临床表现多种多样，其主要表现为：智力低下、惊厥、皮肤改变及不同部位的肿瘤。2/3的患者心脏有横纹肌瘤，这种心脏肿瘤患者大部分没有症状，典型的受累表现为生后不久出现心力衰竭，可由于心腔内肿瘤所引起[1]。临床中结节性硬化常以癫痫为首发症状高达80%～90%，60%的TS患者有不同程度的智能障碍[5]，而以心脏为首发症状的TS较少见。本例患者心脏彩超示心室内多发性实性占位，考虑错构瘤可能。据刘启文等[6]统计，在结节性硬化患者中心脏错构瘤检出率达96%，可见虽然本病以心脏为首发的较少见，但此类患者合并心脏错构瘤实属常见，在临床一定行相关检查，以免漏诊。
在治疗方面，由于本病是遗传疾病，目前尚不能从根本上彻底治愈，临床上主要以对症治疗为主。而控制癫痫发作是临床工作的主要任务，可根据患儿年龄及发作类型选用抗癫痫药物。对于病变位于重要部位引起癫痫发作难以控制者可考虑外科手术，据刘仕勇等[7]统计：对结节性硬化症所致的难治性癫痫进行外科干预，有90%的患者达到Engel分级优良结果，故手术不失为结节性硬化症所致难治性癫痫的一种较好选择。运动、智力发育落后者应早期干预，进行康复治疗。皮肤损害可用电灼、激光、冷冻、手术或皮肤磨削等治疗。
[参考文献]
[1] 吴希如，林庆. 小儿神经系统疾病基础与临床[M]. 2版. 北京：人民卫生出版社，2009：922—924.
[2] 李凡，袁宝强，程华，等. 结节性硬化症7例暨文献复习[J]. 徐州医学院学报，2010，30(10)：685—686.
[3] 文家伦，廖建湘，陈黎，等. 小儿结节性硬化症合并癫痫的随访研究[J].中国当代儿科杂志，2009，11(12)：996—998 ......
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