A2亚型血清学与基因分型结果的比对分析(2)
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本文实验结果表明：A2B亚型在AB型中比例明显高于A2亚型在A型中比例，与向东等[4]报道相符；A2亚型血清学试验与基因分型结果之间不存在差异，而A2B亚型血清学试验与基因分型结果之间存在差异，以上两组结果相符性之间也存在差异，前者明显高于后者；A201在A型献血者中的比例与A201B在AB型献血者中的比例不存在差异；A205在A型献血者中的比例与A205B在AB型献血者中的比例存在差异，后者明显比前者高。Ogasawara等对以上现象的解释是某些强势B基因对A基因有抑制作用所致。而向东等[4]则认为较为合理的解释是：A2本身是异质性的，某些A2型转移酶转移—N—乙酰半乳糖基的能力较弱，不能将某些类型的H抗原(如3型H抗原) 转变成A抗原，因此，无论在A2亚型还是A2B亚型中均表现为亚型；另一些A型转移酶能够将各种类型的H抗原转变为A 抗原，只是效率较差或转移酶的量较少，因此，当红细胞上仅存在A 型转移酶时不容易被发现，而当同时存在B 型转移酶时，由于竞争作用，表现出A 抗原明显减弱的现象。另外，还可能是由于核苷酸的编码，蛋白质的合成、多糖的形成等阶段，在人类红细胞ABO抗原表面的表达过程中呈现了不同作用，而其中最为重要的基因水平的调控又包括ABO基因外显子、内含子序列的突变或缺失、不同的mRNA 转录剪接方式、调控区域(启动子、转录因子、增强子、Chi序列、CpG 岛、甲基化/去甲基化)的变化等[5—6]；而在本实验中笔者只对该标本ABO血型基因的第6、第7外显子进行了测序，其他区域是否有变化还需要进一步研究来证实。本文结果提示血清学与基因分型结果在血型鉴定方面存在一定差异，仅仅通过血清学来鉴定A2亚型是不可取的，必须结合基因分型技术来判断结果。
[参考文献]
[1] 洪小珍，应燕玲，许先国，等. ɑ—1，3—N—乙酰半乳糖胺基转移酶基因742C>T突变导致A2亚型[J]. 中国实验血液学杂志，2011，19(3)：702—705.
[2] 喻琼，吴国光，邓志辉，等. 中国汉族人群A2亚型分子遗传背景的研究[J]. 中国输血杂志，2004，17(2)：83—86.
[3] 许先国，洪小珍，吴俊杰，等. ɑ—1，3—N—乙酰半乳糖胺基转移酶基因467C>T和539G>C变异导致A2亚型[J]. 中国实验血液学杂志，2006， 14(4)：808—811.
[4] 向东，刘曦，郭忠慧，等. 上海地区中国人群中ABO亚型的研究[J]. 中国输血杂志，2006，19(1)：25—26.
[5] 卢亮，喻琼 ......
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