[摘要] 肥厚型心肌病(HCM)是以心肌非对称性肥厚、心室腔变小为特征，以左心室血液充盈受阻、舒张期顺应性下降为基本病变的原发性心肌病，易发生较严重心律失常，约50%的患者发生猝死(SD)。目前，HCM通常被认为是一种基因突变所导致的常染色体显性遗传性疾病，已报道的相关突变超过900种，主要有β肌球蛋白重链基因、肌球蛋白结合蛋白C基因、心脏肌钙蛋白T基因等13个心脏肌节蛋白基因以及相关的线粒体基因，临床表型多样。通过药物和非药物治疗可以减轻患者症状、改善功能和生活质量。本文就肥厚梗阻型心肌病(HOCM)的致病分子机制、病理生理、梗阻机制及诊治的研究进展作一全面的综述。

    [关键词] 心肌病；肥厚型；梗阻性；病因遗传学；病理生理；梗阻机制；治疗

    [中图分类号] R542.2 [文献标识码] A [文章编号] 1674-4721(2012)10(b)-0022-04

    肥厚型心肌病是一种相对常见的显性遗传性疾病，约50%患者有家族史，在我国发病率约为1/500[1]。肥厚型心肌病以不对称性心肌肥厚、心肌纤维肥大、排列紊乱为病理特征，其中，由于左心室流出道(LVOT)在静息或应激状态下出现血流动力学梗阻的被称为梗阻性肥厚型心肌病(HOCM)，大约25%的HCM患者存在左心室流出道梗阻，提示患者预后不良，是青少年尤其是35岁以下运动员心源性猝死(SCD)的最常见原因[2] ......