[摘要] 目的 探讨结节性硬化综合征的影像学表现及其诊断价值。方法 回顾27例经临床证实的结节性硬化综合征的CT和MRI资料，分析病变影像学表现。 结果 CT和MRI显示本组27例(100%)患者存在室管膜下结节，MRI显示26例(90%)患者存在皮层及皮层下结节，表现为脑实质内异常信号灶，T1WI呈低信号，T2WI呈高信号，4例见室管膜下星形细胞瘤，4例合并肾脏血管平滑肌脂肪瘤，1例合并肺部血管淋巴管腺肌瘤病，1例合并肝脏血管平滑肌脂肪瘤。 结论 结节性硬化综合征有特征性的影像表现，CT显示室管膜下钙化灶敏感，对结节性硬化的诊断有特征性，MRI对非钙化性病灶敏感，能发现更多病变。

    [关键词] 结节性硬化综合征；影像学； 诊断；价值

    [中图分类号] R445 [文献标识码] A [文章编号] 1674-4721(2013)03(c)-0096-03

    结节性硬化综合征属常染色体显性遗传性神经皮肤综合征，无种族及性别差异。患者常于10岁前起病，男性发病多于女性。超过半数患者系自发性基因突变，发病率为1/20 000～1/150 000 ......
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    钟龙生 冯兴文 重庆市涪陵区人民医院放射科;

    【摘要】目的探讨结节性硬化综合征的影像学表现及其诊断价值。方法回顾27例经临床证实的结节性硬化综合征的CT和MRI资料,分析病变影像学表现。结果 CT和MRI显示本组27例(100%)患者存在室管膜下结节,MRI显示26例(90%)患者存在皮层及皮层下结节,表现为脑实质内异常信号灶,T1WI呈低信号,T2WI呈高信号,4例见室管膜下星形细胞瘤,4例合并肾脏血管平滑肌脂肪瘤,1例合并肺部血管淋巴管腺肌瘤病,1例合并肝脏血管平滑肌脂肪瘤。结论结节性硬化综合征有特征性的影像表现,CT显示室管膜下钙化灶敏感,对结节性硬化的诊断有特征性,MRI对非钙化性病灶敏感,能发现更多病变。

    【关键词】 结节性硬化综合征 影像学 诊断 价值

    【分类号】R445.2

    结节性硬化综合征属常染色体显性遗传性神经皮肤综合征,无种族及性别差异。患者常于10岁前起病,男性发病多于女性。超过半数患者系自发性基因突变,发病率为1/20000~1/150000,有报道发病率高达1/10000[1]。本文回顾分析本院2006年1月~2012年11月27例经临床证实的结节性硬化征