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编号:13163439
1例粘多糖病ⅣA型儿童GALNS基因突变分析(2)
http://www.100md.com 2013年5月25日 王成礼 阴怀清 石岩 潘丽丽 王凤娇 李素仙 李伟
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    参见附件。

     2 结果

    对该患儿的GALNS基因全部14个外显子及其部分邻近内含子进行检测,未发现基因突变,但发现出2个SNP:1431A>G、1569+36A>G,这2个基因变异在NCBI属下的基因多态性数据库(SNP库)中已公布。我们还在正常对照组50例健康儿童中检测到了这2个变异。这2个变异均为纯合变异。

    3 讨论

    MPS ⅣA为一种少见的遗传性粘多糖代谢障碍性疾病,主要导致儿童生长发育迟缓、丑陋面容、骨骼畸形、步态异常、肝脾大、眼角膜混浊等,但智力正常,但也有进行性智力减退的报道。骨的改变包括:鸡胸、脊柱后凸畸形,膝内翻或外翻等。牙的改变主要表现为牙釉质发育不良、牙齿稀疏多形、牙颊面及咬合面点状小凹。该病男女均可发病,男多于女,一般在1岁左右即出现侏儒,3~4岁症状明显。Naoto Yamada等[6]根据临床表现将MPS ⅣA分为轻型、重型和中间型。轻型5岁前生长发育正常,仅有轻度的骨骼异常,一般无膝外翻、驼背、短肢、短颈等表现,成年身高>150 cm,20岁前生存质量不受影响。重型在3岁半之前即可出现膝外翻、驼背、短肢、短颈等早期症状,成年身高<125 cm,15岁左右骨骼病变进行性发展,严重影响生存质量。中间型表现介于两者之间。2007年Montano AM等[7]根据身高将MPS ⅣA分为轻型(>140 cm)、中间型(120~140 cm)和严重型(<120 cm)。

    本研究中患儿6岁 ......

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