幼儿异戊酸血症的临床特征分析(妇幼医学)

幼儿异戊酸血症的临床特征分析(1)

http://www.100md.com 2016年11月5日《中国当代医药》2016年第31期

     [摘要]异戊酸血症是常见的遗传代谢性疾病之一，在某些代谢压力下，可以急性发作，病情迅速恶化甚至猝死。随着代谢病诊断水平的提高，特别是开展了血氨基酸、尿有机酸分析以来，早期采取及时正确的治疗措施，可以使大多患者度过危险期而避免死亡或伤残的发生，明显改善预后。本文回顾性分析异戊酸血症病例1例，结合病史、临床特征、实验室检查及相关文献探讨幼儿异戊酸血症的特点。本案例成功的关键是尽早考虑到了遗传代谢性疾病的可能性，完善相关辅助检查，以最快的速度明确诊断，给予了相应的处理。幼儿异戊酸血症易被误诊、漏诊，治疗该疾病最好的办法就是早诊断、早治疗，以改善预后。

    [关键词]幼儿异戊酸血症；血小板减少；异戊酸铺酶A脱氢酶；漏诊

    [中图分类号] R725.8 [文献标识码] A [文章编号] 1674-4721(2016)11(a)-0101-03

    [Abstract]Isovaleric acidaemia (IVA) is one of the common inherited metabolic diseases.It can attack acutely，rapidly deteriorate and even suddenly die under certain metabolic stress.With the improvement of the diagnostic level of metabolic diseases ......

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