目前，我国主要通过CMV来筛查地中海贫血基因携带者，但CMV降低，也常见于患缺铁性贫血患者，其诊断缺乏特异性[4]。有研究表明MCV、MCH灵敏度较高，但是特异性不足，容易出现假阳性[11]。特别是在地中海贫血高发地区，采用MCV、MCH两个指标不能完全排除携带地中海贫血基因的风险[12]。虽血红蛋白电泳检查在该病诊断中意义相对较大，但对珠蛋白生成障碍性贫血中静止型患者不能通过血红蛋白电泳检查进行有效的诊断。目前国际上对地中海贫血基因诊断的有很多种方法[13-15]，PCR结合反向斑点杂交法和Gap-PCR法这两种技术均比较成熟，检测的特异性强，可在有条件基层医院推广应用。地中海贫血由于其基因谱的复杂性，使得该病利用传统基因方法诊断仍可能存在技术漏检 ......