急性髓系白血病基因危险度分层的临床研究(2)
[Key words] Acute myeloid leukemia; Fms-like tyrosine 3; Nucleophosmin 1; Type Ⅲ tyrosine kinase; Myeloid transcription factor CCAAT enhancer binding protein-a; Gene mutations
急性髓系白血病(acute myelocytic leukemia,AML)指来源于造血系统髓系原始细胞恶性增殖的急性白血病,与造血前体细胞基因突变关联密切[1]。细胞遗传学异常及基因突变在AML诊断、危险分层、预后评估中具有重要意义,临床上,约55% AML患者可检测出染色体异常,40%~50% AML患者染色体核型正常,可进行基因检测进一步分层[2]。随着学界对基因与疾病关系认识的深入、基因测序技术及比较基因组学等技术发展,研究者发现,AML患者中可鉴别出多种异常基因,基因检测对AML患者诊断、分型及治疗均有重要指导意义[3]。美国国立综合癌症网络(NCCN)指南中明确指出Fms样酪氨酸激酶3(FLT3)、核磷蛋白1(NPM1)、Ⅲ型酪氨酸激酶(C-KIT)及髓系转录因子CCAAT增强子结合蛋白-A(CEBPA)基因突变与AML危险度分层及预后的关系[4] ......
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