[摘要]目的 探讨叶酸代谢基因多态性及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平与新生儿早产、出生体重的关系。方法 选取2016年1月～2017年12月在我院产检并最终在我院分娩的孕妇344例作为研究对象，于孕早期采集口腔黏膜标本进行检测，根据基因检测结果，对叶酸代谢障碍遗传风险进行分级，将其分为中/高风险组182例，无/低风险组162例，同时采血检测其Hcy水平。分析Hcy水平与新生儿早产、出生体重的相关性，比较两组的早产发生率等。结果 Hcy水平与新生儿出生体重成正相关(r=0.143，P=0.008);MTRR A66G基因型与新生儿早产成正相关(r=0.126，P=0.019);基因型总风险与新生儿早产成正相关(r=0.120，P=0.026)。中/高风险组的早产率高于无/低风险组，差异有统计学意义(P=0.027)。分娩巨大儿的孕妇Hcy水平高于分娩正常出生体重儿及低出生体重儿的孕妇，差异有统计学意义(P<0.05);叶酸代谢障碍不同风险程度出生体重分布比较，差异无统计学意义(P=0.483) ......