[摘要]目的 了解染色体芯片在儿童发育异常中的应用情况。方法 对我院2015年3月～2018年10月 62例存在不明原因的智力障碍、特殊面容的发育异常、身高低于均值3个标准差以上的特发性矮小或小于胎龄儿且出生后生长迟缓持续加重，或合并多个(2个或以上)系统的发育异常儿童应用染色体芯片进行检测以明确病因。结果 62例发育异常儿童中染色体芯片检测发现异常结果有45例(占72.58%)，发现拷贝数变异39例(占62.90%)，另外发现明确致病的单亲二倍体2例(占3.22%)。其中明确致病性突变的29例(46.77%)，发现意义不明的拷贝数变异10例(占16.13%)。 结论 染色体芯片检测有利于儿童发育异常相关罕见病的诊治。

    [关键词]发育异常儿童；染色体芯片；智力障碍；特殊面容；特发性矮小

    [中图分类号] R446.9 [文献标识码] A [文章编号] 1674-4721(2019)4(a)-0004-04

    [Abstract] Objective To understand the application of chromosome microarray in children with dysplasia. Methods From March 2015 to October 2018 ......