我国现有聋哑残疾者约2780万人，其中三分之二耳聋由遗传引起。遗传性耳聋是新生儿健康的重大威胁之一。解放军耳鼻咽喉研究所所长、解放军总医院第一医学中心王秋菊教授在3月24日于北京举行的“第十一届检验医学论坛”上，系统介绍了遗传性耳聋的发现历史和近年来相关遗传学研究进展。王秋菊教授强调，遗传咨询对指导聋病三级预防，减少或阻断遗传性耳聋的发生与延续具有重大意义。

    六种耳聋遗传方式

    王秋菊教授首先介绍说，人类对遗传性耳聋的认识已有500多年历史。16世纪，Schenck描述了一个父母听力正常，但多个子女均为先天性重度耳聋患者的家庭。到了17世纪的1621年，由于当时缺乏有效的遗传性耳聋干预手段，罗马宗教医师提出：“为了全体国民的利益，聋、哑疾病患者应禁绝婚嫁，因为事实表明，他们的子女会患有同样疾病。”从19世纪起，人们开始逐渐认识到耳聋是一种遗传性疾病。1864年法国医生皮埃尔·梅尼埃指出，近亲结婚是先天性聋哑的原因之一。1882年，耳科学创始人Adam Politzer进一步明确指出，造成先天性耳聋最常见的原因是遗传，包括来自父母的直接传递，来自祖先的间接传递，以及有血缘关系的亲属之间婚姻中的传递 ......