[Key words] Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency; Newborn screening; Incidence; Coincidence rate

    葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase，G6PD)缺乏症是由于基因突变导致红细胞上G6PD酶活性降低，体内还原性谷胱甘肽(GSH)不足以保护细胞免受氧化损伤[1-2]。G6PD缺乏症在世界人口的患病率约为4.9%，本病与疟疾的选择性有关，主要分布于非洲、中东、东南亞、中国南方及地中海沿岸。我国G6PD缺乏症的发病率为4%～20%，主要分布于广东、广西、海南及云南等地[3-4]。目前G6PD主要是检测其酶活性，该方法简便快速，但对女性杂合子检出率不高。随着遗传学的快速发展，基因检测的精准、可靠性为诊断G6PD缺乏症提供了有力的证据[5-6]。本研究主要通过对新生儿G6PD荧光定量筛查与酶学、基因检测相对比 ......