3讨论

    G6PD是磷酸戊糖途径中的关键酶之一，参与了调控体内的氧化还原反应，与人体最重要的还原性物质还原型辅酶Ⅱ的产生有关。当该基因发生致病性突变时，G6PD活性降低，GSH产生减少，在某些诱因(如蚕豆、外源性氧化物等)作用下，由于红细胞GSH生成不足，难以抵抗氧化损伤，血红蛋白变性形成变性珠蛋白小体，使红细胞可塑性降低、细胞膜变硬导致溶血。其在临床上常表现为急性溶血性贫血和高胆红素血症，严重时可有呼吸急速、心脏衰竭、休克等症状，在新生儿期容易导致核黄疸[8]。

    该基因定位于Xq28，由13个外显子和12个内含子构成，编码515种氨基酸。男性只有1条X染色体，故当其突变时多表现为酶活性显著缺乏;女性有2条X染色體，故存在纯合缺失及杂合缺失。对于女性杂合者，在胚胎早期细胞中两条X染色体中的一条处于失活状态，且失活是随机性的;一个细胞中某条X失活细胞，由其分裂产生的子细胞具有同一X染色体失活[9]。杂合子体内其红细胞分为两群，G6PD活性正常及G6PD活性缺乏，而非在红细胞内平均分配。由于随机性失活，理论上正常细胞与酶缺乏细胞应该是1︰1的比例，但在不同的个体中随机失活导致其比例不同，因此女性杂合子的表型可以是正常到显著缺乏。

    据统计，G6PD缺乏症目前在全球发病率达4.9%，各地发病率不一 ......